Studio di associazione caso-controllo di alcuni geni candidati nel disturbo bipolare in un campione sardo

Nei sistemi classificativi dei disturbi mentali il Disturbo Bipolare (DB) rientra tra i disturbi dell’umore e indica un quadro clinico caratterizzato dalla ricorrenza di episodi affettivi maggiori di opposta polarità, che oscillano cioè da uno stato maniacale ad uno depressivo, accompagnati da alterazioni del pensiero e del comportamento. Chi risulta affetto da DB va incontro ad episodi di mania e di depressione che si alternano a periodi più o meno brevi di relativo benessere. Lo studio del National Institute of Mental Health (NIMH) “Epidemiologic Catchment Area” (ECA) ha rilevato, per il DB, una prevalenza nel corso della vita pari all’1,2 % con un’età media all’esordio di 18 anni per l’uomo e di 20 anni per la donna (Robins & Price RK.,1991). Secondo i criteri del Research Diagnostic Criteria (RDC) il DB è suddiviso in tre sottogruppi diagnostici: Disturbo Bipolare I (DB I), Disturbo Bipolare II (DB II) e Disturbo Schizoaffettivo prevalentemente affettivo. Il DB I si caratterizza per la presenza di uno o più episodi depressivi con almeno un episodio di eccitamento maniacale, più raramente sono presenti esclusivamente fasi maniacali (mania unipolare). Durante gli episodi depressivi il paziente presenta sintomi come apatia, letargia, disperazione, disturbi del sonno, rallentamento psico-motorio, deficit della memoria, riduzione delle capacità di concentrazione. Nel corso degli episodi di mania i pazienti presentano umore e autostima elevati, una minore necessità di sonno, abbondanza di energie e una aumentata produttività, comportamento bizzarro, delirio di grandezza, iperprodigalità, logorrea o “ insalata di parole”. Il DB II si contraddistingue per l’alternanza di episodi depressivi maggiori e episodi ipomaniacali o per la presenza, accanto agli episodi depressivi, di ciclotimia o sintomi stabili di ipertimia. Vengono definiti ipomaniacali gli episodi espansivi meno gravi rispetto a quelli maniacali, in cui la persistente e marcata elevazione del tono dell’umore non si accompagna a sintomi psicotici e non è tale da compromettere in modo grave l’adattamento familiare, sociale e lavorativo. Il disturbo schizoaffettivo, infine, consiste nella contemporanea presenza di alterazione dell’umore in senso depressivo e/o maniacale e di sintomi psicotici, quale delirio, allucinazioni e disturbi logico-formali del pensiero. A seconda della durata dei sintomi psicotici, si possono avere forme a prevalenza affettiva, schizofrenica o indeterminata. Il decorso naturale del DB spesso porta a un progressivo deterioramento delle prestazioni dei soggetti affetti, con compromissione di una o più aree funzionali: perdita del posto di lavoro, interruzione dei rapporti interpersonali, abuso di sostanze, problemi legali, ospedalizzazioni e suicidio. La mortalità per suicidio tra i pazienti con DB è di circa 2-3 volte superiore rispetto alla popolazione generale (Culver JL et al., 2007)