MutationTaster - a web-based computer program to evaluate the disease potential of DNA sequence alterations

Der Erfolg neuer Sequenzierungstechnologien und deren routinemäßiger Einsatz zur Aufklärung genetischer Krankheiten hat dazu geführt, dass sehr viel mehr Sequenzvarianten detektiert werden als früher. Die gefundenen Varianten müssen genauer auf ihr Krankheitspotential untersucht und priorisiert werden. Diese Aufgabe ist manuell nicht zu bewältigen, weshalb diverse in silico Verfahren zur Sequenzvariantenanalyse entwickelt wurden, die jedoch meist nur nicht- synonyme Varianten untersuchen können. In Whole Exome Sequencing Projekten ist ein Großteil der gefundenen Varianten aber intronisch oder synonym. Die Mutationsdatenbank HGMD (Human Gene Mutation Database) enthält zur Zeit gut 134.000 Mutationen, von denen nur etwa 55% in die Kategorien missense oder nonsense fallen. MutationTaster ist ein web-basiertes Computerprogramm zur Vorhersage des Krankheitspotentials von DNA-Sequenzvarianten. Es kann sowohl intronische als auch exonische synonyme und nicht-synonyme Einzelbasenaustausche und InDels (