Results of the intensified early detection program for breast cancer in high risk patients

Brustkrebs ist die häufigste Krebserkrankung bei Frauen weltweit. 5 % dieser Erkrankungen sind durch genetische Prädisposition zu erklären. Die größte Chance auf Heilung birgt die möglichst frühe Erkennung einer Krebserkrankung. Ziel vorliegender Arbeit war es, anhand der Daten von Hochrisikopatientinnen aus dem Brustzentrum der Charité Berlin die Erfolge oder Misserfolge des intensivierten Früh¬erkennungs¬programms in den Jahren zwischen 1997 und 2007 nachzuvollziehen. Im Ergebnis soll die Frage nach der Effizienz (Karzinomraten, Sensitivität und ppv-Wert der einzelnen radiologischen Untersuchung) der aufwendigen Früherkennungsscreenings für diese spezielle Gruppe von Frauen beantwortet werden. Bei der Studie handelte es sich um eine retrospektive Studie. Das Patientenkollektiv be¬stand aus Hochrisikopatientinnen, die an der Charité im Rahmen des intensivierten Früh¬erkennungsprogramms zwischen 1997 und 2007 radiologisch untersucht wurden. Die Untersuchung bestand aus einem halbjährlichen Abtasten der Brustdrüse durch einen Arzt, einer halbjährlichen Ultraschalluntersuchung und einer jährlichen Mammo¬graphie und MRT. Bei Verdacht auf ein Karzinom wurde eine histologische Sicherung mittels Stanzbiopsie oder, in seltenen Fällen, durch eine offene Operation durch¬geführt. Erhärtete sich der Verdacht auf eine Erkrankung, erfolgte eine offene Operation und even¬tuell eine Mastektomie zur Karzinomresektion. Es wurden Frauen im Alter zwi¬schen 21 und 66 Jahren (Durchschnittsalter: 41,5 Jahre) mit nachgewiesener BRCA1- und/oder BRCA2-Genmutation oder einem Heterozygoten¬risiko für eine derartige Mu¬tation von über 20 % oder einem Risiko von über 30 %, im Laufe des Lebens an Brust¬krebs zu erkranken, in die Studie eingeschlossen. Von insgesamt 264 Patientinnen entsprachen 132 den strengen Kriterien und wurden in vorliegende Studie aufgenommen. 45 von diesen 132 Patientinnen hatten eine histo¬logische Sicherung erhalten; bei zwölf wurde ein Mammakarzinom nachgewiesen. Alle präoperativen radiologischen Untersuchungen der Brust wurden ausgewertet. Es ergaben sich Sensitivitäts und ppv-Werte bei einer MRT von 100 % bzw. 33,3 %, bei einer Mammographie von 66,7 % bzw. 38,1 %, bei einer Ultraschalluntersuchung von 91,7 % bzw. 55 % sowie bei der klinischen Untersuchung von 50 % bzw. 50 %. Die intensivierte Früherkennung an der Charité ist somit eine sinnvolle Alternative zur beidseitigen prophylaktischen Mastektomie. Die hohen Sensitivitätswerte und somit die hohe Effizienz der radiologischen Untersuchungen rechtfertigen den hohen Aufwand und die anfallenden Kosten.Breast cancer is the most common cancer in women worldwide. About 5% of breast cancer cases are due to genetic disposition. Early detection offers the best chance of successful treatment and recovery. The aim of this study was to understand the successes or failures of the intensified early breast cancer detection program based on data from high risk patients at the Charité Berlin from 1997 to 2007. The intention was to answer the question of how efficient (carcinoma rates, sensitivity and ppv values of the individual radiological examinations) is the time-consuming and cost-prohibitive early detection screening for this specific group of women. The study was a retrospective study. The patient cohort consisted of high risk patients who had been radiologically examined as part of the intensified early detection program at the Charité between 1997 and 2007. The examination program consisted of a six- monthly palpation performed by a doctor, a six-monthly ultrasound scan and an annual mammography and MRT. In the event of a suspected carcinoma, a punch biopsy or, in rare cases, open surgery was performed for further histological analysis. If the suspicion of cancer was substantiated, open surgery was performed and in some cases mastectomy to remove the carcinoma. Women between the ages of 21 and 66 years (average age: 41.5 years) with BRCA1 and/or BRCA2 gene mutations or a heterozygote risk for a mutation of this type greater than 20 % or a risk of developing breast cancer in the course of their lives of greater than 30 %, were included in the study. From a total of 264 patients, 132 met the stringent criteria and were enrolled in the study. 45 of the 132 patients had undergone histological examination, whereby twelve had received confirmation of breast cancer. All the preoperative radiological examinations of the breasts were evaluated. The sensitivity and ppv values of an MRT were 100 % and 33.3 % respectively, for mammography 66.7 % and 38.1 % respectively, for the ultrasound scan 91.7 % and 55 % respectively and for the clinical examination 50 % and 50 % respectively. The Charité intensified early detection program is thus an appropriate alternative to bilateral prophylactic mastectomy. The high sensitivity values and consequent high efficiency of the radiological examinations justify the work and high costs involved