Yenidoğanların yaklaşık %3-10'u bir ya da daha fazla majör fiziksel anomali ile doğmaktadırlar. Pediatri servislerinde yatan hastaların, hastalıklarının yaklaşık %50'sinin etyolojisinde genetik faktörler rol oynamaktadır. Genç erişkinlerde bu oran %5 olarak bildirilmiştir. Bu nedenlerle, temel genetik prensiplerin ve uygulamaların tüm kinisyenler, özellikle de pediatristler tarafından bilinmesi gerekmektedir. One or more major congenital abnormalities are encountered among newborns at a rate of 3-10%. Genetic causes are seen in 50% of the hospitalized pediatric patients. This rate is 5% for young adults. Therefore basic genetics should be well known by clinicians and pediatricians
Atnalı böbrek, en sık görülen renal füzyon anomalisidir. Atnalı böbreğe eşlik eden anatomik malforma...
Yaz, I. Investigation of the Correlation Between Clinic, Immunologic and Genetic Features with B Cel...
Sinüs perikrani skalpın nadir görülen vasküler bir bozukluğudur. Sinüs perikrani, skalpta bulunan f...
Akut infantil hemorajik ödem 2 yaş altı çocuklarda görülen genellikle deride sınırlı bir lökositokla...
Sekiz yasında, Down sendromlu, erkek hasta pnömoni ve solunum yetmezligiyle ÇocukYogun BakımÜnitesin...
Peptik ülser, çocukluk çağında yetişkinlerden daha az görülmekle birlikte yenidoğan dönemide dahil o...
Myotonia congenita çok nadir görülen nondistrofik myopatidir. Hastalığın iletiminin otozomal recessi...
Atan, R., Evaluation of clinical and genetic characteristics of Alport syndrome patients and family ...
Bilgic I Hacettepe University, Diagnostic distribution and genetic etiology of orofacial cleft defec...
Bu çalışma, XXXIV. Milli Pediatri Kongresinde bildiri olarak sunulmuştur.Mauriac sendromu glukoz reg...
Makalede, hastalığı nadir görülen bir komplikasyonu olarak fulminan gidişli menenjitle komplike olmu...
Yaprakcı, R. The relationship between functional gastrointestinal symptoms and psychiatric symptoms ...
Kartagener sendromu otozomal resesif geçişli sinüzit, bronşektazi, situs inversus ile karakterize en...
Son yıllardaki tıbbi gelişmelerle, üroloji kliniklerinde nörojen mesanesi olan çocukların sayısı art...
Kliniğimizde ameliyat edilen 0-14 yaş grubundaki akut apandisitli olgularda anamnez, fizik muayene, ...
Atnalı böbrek, en sık görülen renal füzyon anomalisidir. Atnalı böbreğe eşlik eden anatomik malforma...
Yaz, I. Investigation of the Correlation Between Clinic, Immunologic and Genetic Features with B Cel...
Sinüs perikrani skalpın nadir görülen vasküler bir bozukluğudur. Sinüs perikrani, skalpta bulunan f...
Akut infantil hemorajik ödem 2 yaş altı çocuklarda görülen genellikle deride sınırlı bir lökositokla...
Sekiz yasında, Down sendromlu, erkek hasta pnömoni ve solunum yetmezligiyle ÇocukYogun BakımÜnitesin...
Peptik ülser, çocukluk çağında yetişkinlerden daha az görülmekle birlikte yenidoğan dönemide dahil o...
Myotonia congenita çok nadir görülen nondistrofik myopatidir. Hastalığın iletiminin otozomal recessi...
Atan, R., Evaluation of clinical and genetic characteristics of Alport syndrome patients and family ...
Bilgic I Hacettepe University, Diagnostic distribution and genetic etiology of orofacial cleft defec...
Bu çalışma, XXXIV. Milli Pediatri Kongresinde bildiri olarak sunulmuştur.Mauriac sendromu glukoz reg...
Makalede, hastalığı nadir görülen bir komplikasyonu olarak fulminan gidişli menenjitle komplike olmu...
Yaprakcı, R. The relationship between functional gastrointestinal symptoms and psychiatric symptoms ...
Kartagener sendromu otozomal resesif geçişli sinüzit, bronşektazi, situs inversus ile karakterize en...
Son yıllardaki tıbbi gelişmelerle, üroloji kliniklerinde nörojen mesanesi olan çocukların sayısı art...
Kliniğimizde ameliyat edilen 0-14 yaş grubundaki akut apandisitli olgularda anamnez, fizik muayene, ...
Atnalı böbrek, en sık görülen renal füzyon anomalisidir. Atnalı böbreğe eşlik eden anatomik malforma...
Yaz, I. Investigation of the Correlation Between Clinic, Immunologic and Genetic Features with B Cel...
Sinüs perikrani skalpın nadir görülen vasküler bir bozukluğudur. Sinüs perikrani, skalpta bulunan f...