Ataxia telangiectasia: A case report and review of the literature

Ataksi Telenjiektazi nadir görülen, otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır. Klinik olarak erken çocukluk döneminde başlayan progresif serebellar ataksi, okulokutanöz telenjiektaziler, değişen oranda hücresel ve hümoral immün yetmezlikler ve buna bağlı olarak artmış kanser riski göze çarpmaktadır. Olgumuz 14 yaşında kadın. Altı yaşına kadar normal büyüme gelişme süreci yaşamış. Altı yaşından itibaren başlayan ve yavaş ilerleyen dengesiz yürüme, peltek konuşma ve okul başarısında düşme yakınmaları ile kliniğimize başvurdu. Her iki sklerada telenjiektaziler dikkati çekiyordu. Bu makalede , ataksi telenjiektazi tanısını koyduğumuz bir olgu nedeniyle , ilgili literatür gözden geçirilerek hastalığın klinik ve patalojik özellikleri sunulmuşturAtaxia telengiectasia is a rare, autosomal recessively trasmitted, neurodegenerative disease. Progressive cerebellar ataxia initiating in the early childhood, oculocutaneous telengiectases, cellular and humoral immunodeficiency and associated with this, an increased risk for cancer is observed clinically. Our case is a 14 years old female patient. She had a normal growth and development period until she was 6 years old. She was admitted to our hospital with a slowly progressing imbalanced walking, lipsing speech and a decrease in success at school. Telengiectases in both scleras were noticed. We presented the clinical and pathological features of ataxia telengiectasia with regard to related literature