Analise clinico-laboratorial dos pacientes com hipotireoidismo congenito diagnosticado pelo programa de rastreamento neonatal no Estado do Parana

Orientador: Romolo Sandrini NetoDissertação (mestrado) - Universidade Federal do Parana, Setor de Ciencias da SaudeResumo: Este trabalho foi realizado com o objetivo de avaliar as características clínico-laboratoriais e o desenvolvimento psicomotor dos pacientes com hipotireoidismo congênito detectado pelo Programa de Rastreamento Neonatal no Estado do Paraná. O programa foi implantado em 1990, pela fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional, utilizando a dosagem de TSH por imunoflorometria. A prevalência da doença foi de 1:4.327. Cento e onze pacientes foram avaliados no Serviço de Endocrinologia Pediátrica do Departamento de Pediatria da Universidade Federal do Paraná. A idade média dos pacientes na primeira consulta foi de 1,88 meses (56 dias). O diagnóstico inicial foi de hipotireoidismo congênito confirmado (HCC) em 86,5% dos pacientes. Entre os pacientes com diagnóstico inicial de hipotireoidismo transitório (HCT), em 28,6% houve relato de ingestão de medicamento contendo iodo pela mãe durante a gestação, e 26,7% eram prematuros. Na primeira consulta, 86,5% dos pacientes apresentavam alguma manifestação clínica de hipotireoidismo, porém, em apenas 6,9% dos pacientes houve suspeita clínica prévia da doença. Os pacientes foram tratados com uma dose inicial de /-T4 de 11,7 pg/kg/dia. Na evolução, 20% dos pacientes apresentaram valores de TSH maiores do que 10 pU/mL e 31,7% apresentaram valores de T4 menores do que 10 yg/dL; 68,3% apresentaram valores de TSH suprimidos e 68,3% apresentaram valores de T4 maiores do que 16 pg/dL. Entre os pacientes submetidos à confirmação diagnostica após os 2 anos e 6 meses de idade, detectou-se tireóide ectópica em 11 pacientes (57,9%), agenesia de tireóide em 5 pacientes (26,3%) e tireóide tópica em 3 pacientes (15,8%). O desenvolvimento psicomotor dos pacientes, avaliado por meio do Teste CAT/CLAMS, não mostrou diferença estatisticamente significativa entre os pacientes com HCC, HCT e o grupo controle (teste t de Student). Os escores foram significativamente maiores nos pacientes com HCC com idade na primeira consulta menor do que 1 mês, nos pacientes com valores iniciais de T4 maiores do que 2 pg/dL (análise da variância) e nos pacientes cuja famílias possuíam renda familiar per capita e níveis de escolaridade materna maiores (análise de contrastes a priori). Em conclusão: o Programa de Rastreamento Neonatal para Hipotireoidismo Congênito no Estado do Paraná teve uma abrangência crescente desde a sua implantação, permitindo diminuir a idade na primeira consulta, que era de cerca de 2 meses nos primeiros anos do programa para 0,87 meses (26 dias) em 1996. O desenvolvimento psicomotor desses pacientes, avaliados por este método, não foi estatisticamente diferente do grupo controle. Os resultados foram influenciados por características iniciais (T4 inicial, idade de início do tratamento) e por características sócio-econômicas.Abstract: This study was developed to evaluate the clinical and laboratory features of the patients with congenital hypothyroidism detected by the Neonatal Screening Program of the State of Parana. The program was established in 1990, by the Ecumenical Foundation for Protection of the Handicapped, using TSH determinations by immunofluorimetric assay. The prevalence of the disease is 1:4.327. One hundred and eleven patients were analysed at the Division of Pediatric Endocrinology, Department of Pediatrics of the Federal University of Parana. The mean age on the first evaluation was 1,88 months (56 days). The initial diagnosis was confirmed congenital hypothyroidism (HCC) in 86,5% of the patients. Among the patients initially classified as transient hypothyroidism (HCT), in 28,6% the mother related the ingestion of iodine-containing drugs during pregnancy and 26,7% were prematures. On the first evaluation, 86,5% of the patients presented clinical manifestations of hypothyroidism, however, in only 6,9% of them the diagnosis was suspected clinically. The patients were treated with a initial mean dosage of /-T4 of 11,7 pg/kg/day. In the follow-up, 20% of the patients presented TSH values greater than 10 yU/mL and 31,7% presented T4 values less than 10 pg/dL; 68,3% presented supressed TSH and 68,3% presented T4 levels greater than 16 yg/dL. Among those who were evaluated with a thyroid scintigrafy after 2 years and a half of age, in only one the initial diagnosis of congenital hypothyroidism was not confirmed. Eleven patients (57,9%) presented ectopic thyroid, 5 (26,3%) presented thyroid agenesis and 3 patients (15,8%) presented topic thyroid. The neuropsychomotor development, evaluated with the CAT/CLAMS Test, did not show any statistically difference between the patients with congenital hypothyroidism, transient hypothyroidism and the control group (Student's t test). The scores of the tests were significantly greater in the patients who had less than 1 month at starting treatment, in those with initial T4 values greater than 2 pg/dL (analysis of variance), and in those who had better familial income and maternal scholarship (multiple range analysis). In conclusion: the neonatal screening program for congenital hypothyroidism in the State of Parana had an increasing covering since its implantation, allowing to decrease the age of starting treatment, that was about 2 months in the first years of the program to 0,87 months (26 days) in 1996. The neuropsychomotor development of the patients, evaluated by the CAT/CLAMS test, was not significantly different of the control group. The results were influenced by initial parameters (initial T4, age of starting treatment) and by socio economical status