La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una malattia di natura genetica, legata al cromosoma X, causata da mutazioni in-frame nel gene della distrofina, da cui risulta una alterata espressione della stessa a livello delle fibre muscolari. La proteina distrofina svolge un ruolo strutturale essenziale sia a livello del muscolo scheletrico che cardiaco, proteggendo il sarcolemma dallo stress meccanico della contrazione muscolare. La BMD è caratterizzata da un’ ampia variabilità fenotipica, sia per quanto riguarda l’espressione clinica e l’interessamento cardiologico che in termini di progressione di malattia, pur avendo generalmente un decorso più benigno rispetto alla variante di Duchenne . Nella pratica clinica è pertanto necessario disporr...
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La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare causata da mutazioni del gene...
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