Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis

Linfangioleiomiomatose pulmonar (LAM) é uma doença rara, de etiologia desconhecida, que basicamente afeta mulheres jovens no período fértil de sua vida. Clinicamente, manifesta-se através de dispnéia progressiva, pneumotórax de repetição, tosse seca e, menos freqüentemente, por quilotórax e escarros hemoptóicos. Essas alterações surgem devido à proliferação anormal de células de músculo liso no parênquima pulmonar, linfonodos e em outros tecidos. Mais recentemente, estudos citogenéticos verificaram a presença de mutações do gene TSC-2 em células de angiomiolipoma renal e linfonodos abdominais de pacientes com LAM, indicando uma possível origem para as lesões hamartomatosas da doença. Radiologicamente, caracteriza-se pela presença de infiltrado intersticial reticulonodular e sinais de hiperinsuflação ao radiografia de tórax. Na tomografia computadorizada de alta resolução, cistos de paredes finas, localizados centralmente, são visibilizados por todo o parênquima do pulmão. O ultrassom e a tomografia de abdome podem revelar angiomiolipomas renais e linfonodomegalias retroperitoneais. Meningeomas também podem estar associados, porém a sua presença deve sempre levar à pesquisa de esclerose tuberosa. Funcionalmente, a doença caracteriza-se por um distúrbio ventilatório obstrutivo, de caráter progressivo, com hiperinsuflação pulmonar e diminuição da difusão de monóxido de carbono. Apesar da ausência de comprovação quanto à eficácia, o principal tratamento utilizado ainda é o anti-estrogênico e constitui-se de oofarectomia, progesterona contínua, tamoxifeno e análogos de GnRH. Além desse, a realização de transplantes pulmonares tem elevado para além de dez anos a sobrevida média das pacientes.Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a rare lung disease of unkwnon etiology that frequently affects women in childbearing age. Clinically it manifests itself by and pneumothorax. Chylous pleural effusions and hemoptisis occur less frenquently. All these fenomena results from the abnormal smooth muscle proliferation in the lung parenchima. Lymph-nodes, small airways and blood vessels. More recently cytogenetic studies disclosed mutations of the TSC-2 gene in cells of renal angiomyolipoma and/or abdominal lymph nodes, pointing towards a possible origin of the hamartomatous lesions. Chest radiography may appear normal or yield reticulonodular infiltrates and signs of hyperinsuflation. At HRCT scans, multiple thin-walled cysts can be seen over the lung parenchyma. Abdominal imaging by either ultrasound or CT may show renal angiomyolipomas and retroperitoneal lymph node enlargement. Meningeomas may also be associated but their presence requires testing for tuberous sclerosis complex. Physiologically LAM is characterized by progressive airflow obstruction, air trapping and gastransfer impairment. Estrogenic suppression with either oophorectomy, deposit progestogens, tamoxifen and GnRh analogs, is still the main treatment. In addition to this therapy lung transplantations have increased patients median survival rates by more than ten years