Biomarkers of susceptibility to endometriosis

OBJETIVOS: verificar as freqüências dos genótipos nulos para os genes GSTT1 e GSTM1, assim como as freqüências do alelo polimórfico do gene CYP1A1 em um grupo de mulheres com endometriose, e comparar essas freqüências com aquelas observadas em um grupo que não apresenta a doença (controle), visando uma possível identificação de biomarcadores de suscetibilidade à endometriose. MÉTODOS: foram incluídas 50 mulheres com sinais clínicos sugestivos de endometriose e que foram submetidas à videolaparoscopia e biópsia das lesões avaliadas histologicamente. A endometriose foi confirmada em 25 mulheres, consideradas como o grupo caso, e resultado negativo foi observado nas outras 25 (grupo controle). Os genótipos nulos para os genes GSTT1 e GSTM1 foram avaliados pela reação em cadeia da polimerase (PCR) multiplex. A investigação do alelo polimórfico do gene CYP1A1 foi realizada por meio da técnica de PCR-RFLP (polimorfismos de comprimento de fragmentos de restrição). Para a análise estatística utilizou-se o teste exato de Fisher. RESULTADOS: em ambos os grupos, as freqüências dos polimorfismos de deleção apresentaram valores de 16% para o gene GSTT1 e de 44% para o gene GSTM1. Portanto, os resultados não mostraram diferenças na distribuição dos genótipos nulos GSTT1 e GSTM1 entre os grupos estudados. A diferença da freqüência alélica para o alelo m1 do gene CYP1A1, embora não significante, foi mais elevada nas mulheres com endometriose (0,22) quando comparada àquelas do grupo controle (0,14). CONCLUSÃO: os resultados não mostraram uma associação entre os polimorfismos avaliados e o diagnóstico de endometriose.OBJECTIVE: to determine GSTT1 and GSTM1 null genotype frequencies as well as CYP1A1 polymorphic allele frequencies in a group of women with endometriosis, and to compare these frequencies with those observed in a group without endometriosis (control), aiming at a possible identification of biomarkers of susceptibility to endometriosis. METHODS: a total of 50 women with suggestive clinical signs of endometriosis underwent videolaparoscopy and biopsies were evaluated histologically. Endometriosis was present in 25 women (case group). Negative results were found in 25 women (control group). GSTT1 and GSTM1 null genotypes were assessed by multiplex polymerase chain reaction (PCR). The investigation of the polymorphic allele of the gene CYP1A1 was performed by PCR-RFLP (restriction fragment length polymorphism). For statistical analysis, the Fisher exact test was used. RESULTS: in both groups, the deletion polymorphism frequencies presented values of 16% for the gene GSTT1 and of 44% for the gene GSTM1; therefore, the results did not show differences in the distribution of the GSTT1 and GSTM1 null genotypes among the studied groups. The allelic frequency for the m1 allele of the gene CYP1A1 was higher in the women with endometriosis (0.22), although not statistically significant, when compared to the control group (0.14). CONCLUSION: the results did not show an association between the evaluated polymorphisms and the endometriosis diagnosis