Extracolonic manifestations of familial adenomatous polyposis: incidence and impact on the disease outcome

RACIONAL: A polipose adenomatosa familiar é doença hereditária de caráter autossômico dominante, que freqüentemente se associa a numerosas manifestações extracolônicas. OBJETIVOS: Relatar a incidência de manifestações extracolônicas em nosso meio e analisar seu impacto na evolução da doença. PACIENTES E MÉTODOS: Revisão dos prontuários de pacientes com polipose adenomatosa familiar tratados no período de 1977 a 2001, relatando as manifestações extracolônicas associadas e suas complicações. RESULTADOS: Dos 59 pacientes com polipose adenomatosa familiar, 23 (38,9%) apresentaram alguma manifestação extracolônica por ocasião do diagnóstico ou no seguimento. Foram registradas 37 diferentes manifestações (1,6 por paciente). As mais comuns foram osteomas e alterações na pigmentação da retina, diagnosticadas em 25% e 20% dos pacientes pesquisados, respectivamente. Outras manifestações extracolônicas achadas foram adenomas do trato digestivo superior, cistos epidermóides, tumores desmóides (sete cada), câncer gástrico (três) e câncer de tireóide (dois). Complicações importantes diretamente relacionadas aos tumores desmóides foram reportadas em seis pacientes, sendo obstrução intestinal em quatro e hidronefrose em dois. Registraram-se óbitos em dois pacientes (28,5%). CONCLUSÕES: A incidência de manifestações extracolônicas é alta (40%), podendo afetar a evolução da doença e a qualidade de vida dos pacientes. Por esses motivos, torna-se de fundamental importância a pesquisa, a prevenção e o tratamento adequado dessas manifestações na polipose adenomatosa familiar.BACKGROUND: Familial adenomatous polyposis is a hereditary disease with autossomic and dominant features, frequently associated to many extracolonic manifestations. AIM: To report extracolonic manifestations incidence and to analyze its impact on the disease's outcome. PATIENTS AND METHODS: Revision of patient charts treated from 1977 to 2001, relating associated extracolonic manifestations and its complications. RESULTS: Among 59 familial adenomatous polyposis patients, 23 (38,9%) presented some extracolonic manifestations at diagnosis or during follow-up. There were registered 37 different extracolonic manifestations (1.6 per patient). The most common manifestations were osteomas and congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, diagnosed in 25% and 20% of the investigated patients, respectively. Other extracolonic manifestations were represented by upper digestive adenomas, epidermoid cysts, desmoid tumor (seven each), gastric cancer (three) and tireoid cancer (two). Desmoid-associated complications were reported in six patients, being intestinal obstruction in four and hidronephrosis in two; two deaths (28,5%) were registered. CONCLUSIONS: Extracolonic manifestations incidence is high (40%) and may affect disease's outcome and patient's quality of life. For these reasons, the research, prevention and adequate treatment of extracolonic manifestations turn into vital importance in familial adenomatous polyposis patients