Usher's syndrome: clinical characteristics

Objetivos: Descrever e analisar as manifestações clínicas da síndrome de Usher bem como, estudar o padrão hereditário da doença nos pacientes examinados. Métodos: Foram estudados quatro pacientes, com diagnóstico de síndrome de Usher, na clínica oftalmológica de um hospital geral universitário, no período de dezembro de 1997 a março de 1999. Os pacientes foram submetidos a exames de acuidade visual, refração, biomicroscopia, oftalmoscopias direta e indireta, tonometria, retinografia, campo visual com perímetro de Goldman e audiometria. Foi desenhado o heredograma da família e realizado anamnese e oftalmoscopia binocular indireta de 63 familiares. Resultados: Dos quatro pacientes com síndrome de Usher, 1 foi do tipo I e 3 do tipo II. A acuidade visual dos pacientes variou de 20/100 a 20/400 e a disacusia de moderada a grave. Todos apresentaram retinose pigmentar típica e campo visual tubular. Não foram detectados outros casos de associação de retinose pigmentar e surdez dentre os familiares examinados. Conclusão: É importante enfatizar ao oftalmologista, o diagnóstico de síndrome de Usher, diante de um caso de retinose pigmentar, chamando atenção para o seu padrão de herança autossômica recessiva, assim como para a orientação ao paciente sobre as manifestações clínicas da doença e importância do acompanhamento oftalmo-otorrinolaringológico.Purpose: To describe and analyze the clinical manifestation of Usher's syndrome and to study their hereditary standard as well. Methods: Four patients with Usher's syndrome were studied at Ophthalmologic Clinic of the Getúlio Vargas Hospital, in Teresina-PI, between December, 1997 and March, 1999. The patients were scheduled for tests of visual acuity, refraction, biomicroscopy, direct and indirect ophthalmoscopy, tonometry, retinography, visual field with Goldman perimeter and audiometry. Family's pedigree was built and an anamnesis and indirect binocular ophthalmoscopy of 63 (sixty-three) relatives were performed. Results: Of the four patients with Usher's syndrome, one was of type I and three of type II. Their visual acuity varied from 20/100 to 20/400 and the dysacusis was from moderate to severe. All patients had retinitis pigmentosa, and tubular visual field. Conclusion: It is important to make the ophthalmologist aware of Usher's syndrome diagnosis in face of a case of retinitis pigmentosa, calling attention to the autosomal recessive inheritance pattern of the disease as well as to instruct the patients about the clinic manifestations of the disease and the importance of their being treated and attended by an ophthalmogist and otolaryngologist