Late diagnosis of Klinefelter's syndrome: case report

A síndrome de Klinefelter (SK) resulta de uma deficiência genética com cariótipo 47,XXY, que pode levar ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. O mecanismo exato que determina a deficiência androgênica não é ainda totalmente conhecido, sendo variável o grau de disfunção das células de Leydig. É uma doença de curso crônico com sérias repercussões sobre o aparelho reprodutor masculino, sendo importante causa de infertilidade em nível mundial. Apresentamos um homem de 33 anos de idade que evoluiu com ginecomastia bilateral, progressiva e dolorosa, hipogonadismo hipergonadotrófico e labilidade emocional decorrente do quadro. A presença de sinais e sintomas de deficiência de androgênios aliados à demonstração de cariótipo 47,XXY levaram ao diagnóstico de SK, envolvendo o paciente em uma rara síndrome com infertilidade, feminização e suas implicações biopsicossociais.Klinefelter's syndrome (KS) results from a genetic deficiency (kariotype 47,XXY) that can lead to hypergonadotropic hypogonadism, azoospermia and underdevelopment of secondary sex characteristics. The exact mechanism that determines the androgenic deficiency is not yet understood, and the degree of Leydig cell dysfunction is variable. KS is a chronic disease with serious repercussions over the male reproductive system and also an important cause of infertility worldwide. We report on a 33 year-old male patient with progressive bilateral and painful gynecomastia, hypergonadotropic hypogonadism and associated emotional disturbances. The presence of signs and symptoms of androgen deficiency along with the demonstration of a 47,XXY kariotype led to the diagnosis of KS involving the patient in an uncommon syndrome of infertility and feminization and its biopsychosocial implications