Neonatal screening for biotinidase deficiency

INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das carboxilases. Com o objetivo de verificar a prevalência da deficiência de biotinidase e validar o teste de triagem neonatal considerando a relação custo/benefício, elaborou-se estudo prospectivo na população de recém-nascidos no Estado do Paraná. MATERIAL E MÉTODO: Em um período de 8 meses foram triados 125.000 recém-nascidos. A amostra sangüínea foi a mesma obtida para os testes de triagem para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, submetida ao teste semiquantitativo colorimétrico para atividade de biotinidase. As amostras consideradas suspeitas foram repetidas em duplicatas do mesmo cartão de papel de filtro, e as que permaneceram alteradas solicitou-se novo cartão. O teste quantitativo colorimétrico da doença foi realizado nos casos em que a segunda amostra testada em duplicata sugeriu deficiência de biotinidase. RESULTADOS: A taxa de repetição em duplicata variou de 0,9% a 0,5% do total de exames realizados por mês. A taxa de reconvocação do segundo cartão foi de 0,17%, sendo que destes 212 casos, 30% não retornaram o segundo cartão solicitado. Foram identificados 2 casos, um de deficiência total de biotinidase e outro de deficiência parcial. A prevalência da doença na população de estudo foi de 1:62.500 nascidos-vivos. A sensibilidade do teste semiquantativo colorimétrico foi calculada em 100% e a especificidade 99,88%. CONCLUSÃO: A prevalência da doença no Estado do Paraná foi de 1:125.000 nascidos-vivos para deficiência total da enzima, levando-se em consideração que 30% de casos suspeitos que repetiram novo teste. O teste semiquantitativo colorimétrico foi considerado efetivo em identificar os casos afetados, com sensibilidade de 100% e especificidade de 99,88%. A relação custo/benefício foi satisfatória, permitindo a inclusão do teste de detecção de deficiência de biotinidase no programa de triagem neonatal do Estado do Paraná.INTRODUCTION: Biotinidase deficiency is an inheritable disorder of biotin metabolism. This disorder fulfills major criteria for consideration for newborn screening: the affected children do not show clinical signs in the newborn period; the disease is highly disabling; treatment is effective in preventing neurological sequelae if undertaken promptly. MATERIAL AND METHODS: Screening of 125,000 infants born in Paraná State was carried out to establish the prevalence of biotinidase deficiency. A simple colorimetric procedure was used to detect two infants with biotinidase deficiency (1:62,500), one of them with profound deficiency (1:125,000) and the other with partial deficiency (1:125,000) of the enzyme. RESULTS: There were no known false-negative test results and 0.12% were false-positive, defined by further blood samples which were negative upon repeated testing. Sensitivity was 100% and specificity was 99.88%. Repeat blood samples could not be obtained in 63 (30%) suspected cases. CONCLUSIONS: Newborn screening for biotinidase is useful in identifying affected children, is inexpensive and allows early intervention, which may prevent irreversible neurological damage