Clinical and nutritional aspects of a Center of Cystic Fibrosis-HC-UFMG: 20 years of follow-up

OBJETIVOS: A fibrose cística (FC) é a doença genética letal, de herança autossômica recessiva, mais comum entre pacientes de cor branca. O presente estudo foi realizado com o objetivo de identificar o quadro clínico e nutricional à admissão dos pacientes no Centro de Tratamento de FC do HC-UFMG e avaliar a sobrevida a longo prazo. PACIENTES E MÉTODOS: Em um período de 20 anos, 127 pacientes portadores de FC foram acompanhados longitudinalmente e submetidos a protocolo previamente estabelecido, após confirmação do diagnóstico pelo teste do suor. Foram obtidos na admissão dados demográficos, da apresentação clínica, nutricionais e laboratoriais. O genótipo foi obtido de 106 pacientes pela técnica do PCR. Os pacientes foram seguidos por mediana de 44 meses. A análise de sobrevida foi realizada utilizando-se o método de Kaplan-Meier. RESULTADOS: A mediana da idade do diagnóstico da FC foi de 33 meses. A manifestação clínica predominante na época do diagnóstico foi a associação de sintomas respiratórios e gastrointestinais crônicos, presentes em 61% das crianças. A mutação mais freqüente encontrada foi a deltaF508: 17 pacientes (16%) eram homozigotos para essa mutação e 30 (28%) eram heterozigotos. Houve uma prevalência de desnutrição à admissão de 63% tendo sido reduzida para 45% ao final do seguimento. Um total 20 pacientes (15,7%) evoluiu para o óbito. A probabilidade estimada de sobrevida nos primeiros 12 meses após o diagnóstico foi de 96% e após 5 anos de seguimento de 80%. CONCLUSÕES: O diagnóstico da FC é ainda tardio em nosso meio e a sobrevida é menor quando comparada a dados internacionais. O seguimento desses pacientes em centro especializado permitiu uma melhora no estado nutricional apesar da inerente evolução da doença.BACKGROUND: Cystic fibrosis (CF) is the most common severe autosomal recessive disease in caucasian population. The life expectancy of patients with CF has improved dramatically during the past three decades. A better approach to these patients depends on a better knowledge of clinical course and prognosis of CF. The purpose of the present study was to identify aspects clinical and nutritional on admission at Center of CF (HC-UFMG). MATERIAL AND METHODS: Over a period of 20 years 127 patients with CF were admitted, submitted to a systematic protocol and prospectively followed. Data associated with demographic conditions, clinical presentation, nutritional and laboratory findings on admission were studied. The median follow-up was 44 months. The genotype was performed by PCR method. The survival analysis was carried out by Kaplan-Meier method. RESULTS: The median age at diagnosis was 33 months. Sixty-one per cent of patients at diagnosis had chronic pulmonary and gastrointestinal symptoms. Seventeen patients (16%) were homozygous for DF508 mutation and 30 (28%) were heterozygous. There was a standard prevalence of malnutrition of 63% at diagnosis and of 45% at the end of follow up. Twenty patients (15,7%) died during follow up. The estimated probability of survival after one year from diagnosis was 96% and after five years was 80%. CONCLUSIONS: CF diagnosis has been later in our country and the survival is shorter than in developed countries. Management of cystic fibrosis in pediatric specializing centers results in a better nutritional state in spite of clinical progression of the disease