Tuberous sclerosis: case report with histological and ultrastructural study

O complexo esclerose tuberosa constitui grupo de desordens autossômicas dominantes caracterizadas por hamartomas e lesões neoplásicas benignas que invariavelmente acometem o sistema nervoso central. Relatamos um caso de esclerose tuberosa que é o primeiro com descrição dos achados ultraestruturais na literatura latino-americana. A paciente era feminina, tinha 2 anos de idade e apresentava síndrome de West não responsiva ao tratamento clínico com vigabatrina, trileptal e clonazepan, sendo submetida a lobectomia frontal esquerda. Os achados histopatológicos e ultraestruturais foram condizentes com esclerose tuberosa. Estes resultados aproximam-se daqueles discutidos na literatura e auxiliam na eventual compreensão desta controversa facomatose, bem como alertam para a apresentação clínica como síndrome de West.Tuberous sclerosis complex is a group of autosomal disorders characterized by hamartomas and benign neoplastic lesions that invariably affect the central nervous system. We report a case of tuberous sclerosis that is the first presenting ultrastructural findings of this phacomatosis in the Latin American literature. The patient was a 2 year old girl presenting West syndrome non responsive to the clinical treatment with vigabatrin, trileptal and clonazepan, and undergoing left frontal lobectomy. The histopathological and ultrastructural findings were compatible with tuberous sclerosis. These results may help to further understand this controversial phacomatosis, warning to the clinical presentation as West syndrome