Monogenetske bolesti

Monogenetske bolesti su bolesti do kojih dolazi kada se pojavi mutacija u samo jednom genu. U ovom je radu prikazan način na koji se pronalazi određeni gen čija mutacija je odgovorna za pojavu bolesti. Način na koji se pronalazi specifičan gen može uključivati pozicijsko i funkcionalno kloniranje, a završetkom projekta sekvenciranja ljudskoga genoma omogudeno je brže i jednostavnije dijagnosticiranje pojedinih monogenetskih bolesti. U radu su opisane kliničke slike, dijagnostika te genetska osnova Huntingtonove bolesti, cistične fibroze i Duchenneove mišidne distrofije. Svaka od ovih bolesti ima drugačiji način nasljeđivanja te predstavljaju najčešde bolesti povezane s dominantnim/recesivnim nasljeđivanjem tj. nasljeđivanjem povezanim sa spolnim kromosomima