FENILKETONURIJA: ULOGA LABORATORIJA U DIJAGNOSTICI I LIJEČENJU

Fenilketonurija je nasljedna monogenska bolest metabolizma. Ubraja se u skupinu aminoacidopatija. U radu će se dati kratki osvrt na biomolekule aminokiseline i njihovu strukturnu i metaboličku ulogu u zdravlju i bolesti, s posebnim osvrtom na fenilalanin i fenilketonuriju. Fenilketonurija je bolest koju je nužno prepoznati u ranoj novorođenačkoj dobi jer neliječena fenilketonurija, radi nakupljanja fenilalanina u živčanom sustavu, dovodi do mentalne retardacije. Uzrok poremećaja je nemogućnost razgradnje fenilalanina radi genski uvjetovanog manjka enzima koji vrši razgradnju (fenilalanin hidrolaza). U radu su opisani laboratorijski postupci za probir na fenilketonuriju (Guthrie test, fluorimetrijska metoda sa ninhidrinom, tandemska spektrometrija masa (Tandem MS), te laboratorijski testovi za potvrdu dijagnoze (mjerenje aminokiselina u plazmi, mjerenje enzimske aktivnosti, molekularna dijagnostika). Također su opisane metode kvantitativnog mjerenja fenilalanina i ukupnih aminokiselina u serumu/plazmi za praćenje učinkovitosti liječenja prehranom siromašnom fenilalaninom (fluorimetrija, tekućinska kromatografija visoke djelotvornosti (HPLC), UPLC-Tandem MS)