Ultrasound diagnosis of fetal central nervous system anomalies

Anomalije središnjeg živčanog sustava (SŽS) fetusa spadaju među najčešće fetalne anomalije, a ovisno o tipu anomalija dijagnoza se može postaviti samo u određenim razdobljima trudnoće. Većina ostavlja teške posljedice na neuromotorni razvoj djeteta a neke od njih su i nespojive sa životom. Anomalije SŽS u najvećem broju slučajeva nastaju kao rezultat više različitih čimbenika koji dovode do poremećaja normalne embriogeneze. Neki od tih čimbenika su identificirani i možemo utjecati na njih dok nam je većina njih još uvijek nepoznata. Dijagnostika anomalija SŽS-a je teška i specifična zbog brzih i ekstenzivnih morfoloških promjena u SŽS koji se događaju tijekom cijele trudnoće. Ključnu ulogu u daljnjem postupanju igra pravovremena dijagnoza što je ponekad važnije i od točnosti same dijagnoze. Pravovremena dijagnoza omogućuje cjelovitiji i potpuniji pristup prenatalnom savjetovanju sa roditeljima te, ovisno o dijagnozi, mogućnost daljnjih prenatalnih terapijskih postupaka ili završavanja trudnoće. Današnja moderna ultrazvučna oprema visoke rezolucije, tehnike dvo- i trodimenzionalnog ultrazvuka omogućile su vrlo ranu dijagnostiku anomalija središnjeg živčanog sustava i detaljniji i točniji prikaz anomalija koji se javljaju u drugom i trećem trimestru. Veliki napredak u dijagnostici je postignut uvođenjem neurosonografije što podrazumijeva korištenje vaginalne sonde i prikaz u strogo definiranim ravninama. Ultrazvuk u dijagnostici SŽS je danas apsolutno broj jedan dijagnostičko sredstvo, ali nije jedina dijagnostička metoda. On je komplementaran drugim slikovnim dijagnostičkim metodama prvenstveno s magnetskom rezonancom (MR). Za korištenje ove tehnike potrebna su dodatna znanja i vještine i nisu dio rutinske ultrazvučne dijagnostike. Cilj ovog preglednog rada je prikazati većinu najvažnijih anomalija SŽS-a te prikazati smjernice i tehniku pregleda prema preporukama Međunarodnog društva za ultrazvuk u ginekologiji i opstetriciji (ISUOG).Central nervous system anomalies are one of the most common fetal anomalies and depending on a type of anomaly, diagnosis can be only made in a certain time during pregnancy. Most of the central nervous system anomalies have severe neuromotor conseuqences and some of the anomalies are fatal. Central nervous system anomalies occur as a result of insult at some point of embriogenesis. Some of the factors that can cause these anomalies have been identified, but most of them still remain unknown. Diagnosis of central nervous system abnormalities is difficult and specific due to fast and extensive morphological changes that occur in CNS development during pregnancy. The key role in further management is time. Very often, the time is a crucial factor, sometimes even more than the accurate diagnosis. Timely diagnosis allows a hollistic approach to prenatal counseling and depending on the diagnosis the possibilities of further therapeutic methods or early termination of pregnancy. Todays modern ultrasound equipment of high resolution, techniques using two- and three-dimensional ultrasound enabled the very early diagnosis of CNS anomalies and a detalied display of anomalies that occur in the second and third trimester. Great progress in diagnosis was achieved by introducing neurosonography which involves the use of a vaginal probe and display in strictly defined planes. Ultrasound in the CNS anomalies diagnosis is absolutely the number one technique but not the only diagnostic method. It is complementary to other imaging methods primarily with MR. The use of these techniques require additional knowledge and skills that are not a part of routine ultrasound diagnostics. The objective of this paper is to show most of the CNS anomalies and present guidelines and techniques for CNS examination based on ISUOG recommendations