Down syndrome - biochemistry of disease and nursing approach to diagnosis and therapy

Downov sindrom je složeni genetski i metabolički poremećaj koji se može pojaviti u tri oblika. Trisomija 21 je najčešći oblik Downovog sindroma i kod njega se na 21. paru kromosoma javlja još jedan dodatni kromosom, dok se mozaicizam i translokacija javljaju u puno manjem broju. Mozaicizam je oblik sindroma Down koji sadrži dvije različite vrste stanica, jednu s normalnim brojem kromosoma 46, a drugu s 47 kromosoma. Kod translokacije se jedan dio 21. kromosoma odvoji i “zakvači” za drugi kromosom, pa ne dolazi do promjene u broju kromosoma. Kod rođenja djete sa Downovim sindromom je mirno, rijetko plaće i ima hipotoniju mišića. Kod većine se može vidjeti spljošteni profil lica, osobito korijen nosa, te spljošteni zatiljak i višak kože u tom području. Oči su ukošene prema gore, gdje postoje nabori epikantusa u unutarnjim kutovima očiju. Pojava srčanih grešaka je vrlo česta kod osoba sa sindromom Down, najčešći su defekti ventrikularnog septuma i atrioventrikularni kanal. U radu su opisane dijagnostičke metode u otkrivanje ovog sindroma koje su provedene u tri povijesne faze. Prva faza je započela još u Seguinovo i Downovo doba, te se temelji isključivo na fenotipskim značajkama uočljivim pri kliničkom pregledu. Druga etapa označena je uvođenjem raznih laboratorijskih pretraga i traženjem biokemijskih specifičnosti Downovog sindroma, čime bi i dijagnoza postala sigurnijom. Treća faza izazvala je pravu revoluciju u kliničkoj medicini. Otkriće Lejeunea i suradnika (1958) da u čovjekovoj patologiji postoje bolesti uzrokovane numeričkim promjenama ljudskog genoma uvelike je pomogla otkrivanju etiologije. Da bi dijagnoza Downovog sindroma bila postavljena potrebna su dva uvjeta: umna zaostalost kao najvažniji klinički simptom i trisomija 21 (G – trisomija) koja se dokazuje kariotipizacijom. Što se tiče samog liječenja sindroma Down ono se sastoji od cijeloživotnog simptomatskog liječenja pratećih bolesti sindroma sa ciljem ublažavanja istih. Rad sa djecom, posebice sa djecom koja boluju od Downovog sindroma predstavlja veliki izazov za medicinsku sestru, zahtijeva njezino veliko znanje i kreativnost. Zdravstvena njega je bazirana na edukaciji roditelja o stanju djeteta, pružanju njege, povezivanju obitelji i djeteta s različitim udrugama i grupama, te prije svega na izravnoj pomoći djetetu