Fizioterapijske intervencije kod Duchenneove mišićne distrofije

Duchenneova mišićna distrofija je neuromišićna bolest i najčešći je oblik nasljedne mišićne distrofije. Prvi ju je otkrio i opisao francuski neurolog Guillaume Duchenne, po kojem je bolest i dobila ime. Uzrok bolesti je mutacija gena (delecija) za citoskeletni protein distrofin. Odsutnost proteina distrofina uzrokuje progresivno pogoršanje snage mišića. Prvi klinički simptom je proksimalna mišićna slabost koja posljedično uzrokuje cijeli niz problema iz domene poremećaja mišićno-koštanog sustava, respiratornog sustava, gastrointestinalnog sustava te iz domene kardiologije koji ometaju kvalitetu života pacijenta i uzrokuju gubitak sposobnosti samostalne pokretljivosti i neovisnosti. Najčešći i prvi znak bolesti očituje se pojavom koju nazivamo Gowersov znak, a odnosi se na specifičan način uspravljanja ovih pacijenata u stojeći stav. Postoje razne metode dijagnostike kojima se bolest najčešće dijagnosticira oko 5. godine života, a PCR metodom je moguće izvršiti dijagnozu već prenatalno. Pacijenti dožive maksimalno 30-ak godina. Iako je bolest neizlječiva, provodi se farmakološka terapija, razne operacijske intervencije i fizioterapija koje uvelike usporavaju progresiju bolesti. Bolest se dijeli u 3 stadija: rana faza samostalnog hoda, prijelazna faza poteškoća u hodu i faza gubitka pokretljivosti. Pravovremenom fizioterapijskom procjenom kroz SOAP model procjene procjenjujemo u kojem stadiju bolesti se nalazi pacijent te njegovo opće stanje, pojavu i progresiju simptoma, poremećaje mišićno-koštanog sustava te funkcionalne mogućnosti i nemogućnosti. Na temelju kvalitetne fizioterapijske procjene, provodi se određena fizioterapijska intervencija koja je usmjerena na specifične probleme pacijenta ovisno o progresiji i stadiju bolesti. Provode se terapijske vježbe (vježbe mišićne snage, vježbe istezanja, vježbe koordinacije i ravnoteže, vježbe disanja), određene sportsko rekreacijske aktivnosti, razni treninzi optimalnog držanja tijela, održavanja stabilnosti i lokomocije, primjenjuju se potrebne ortoze, potpore i druga tehnička pomagala kao što su primjerice invalidska kolica u najkasnijem stadiju bolesti, a također vrlo bitnu ulogu ima i modifikacija prostora u kući i u okolišu u kojem pacijent boravi. Posebna pozornost daje se tretmanu kontraktura, skolioze i respiratornoj fizioterapiji. Bitna je i edukacija samog pacijenta i njegove obitelji. Primarni i najvažniji ciljevi navedenih fizioterapijskih intervencija jest olakšavanje pacijentu suočavanje s bolešću, usporavanje progresije bolesti, održavanje i poboljšanje funkcionalnih mogućnosti te poboljšanje kvalitete života u svakom stadiju bolesti