EAGLER - Eliminating Assembly Gaps by Long Read Extension

Metode sekvenciranja druge generacije (NGS) ubrzanim tempom postaju svakodnevica kliničke medicine. Glavni nedostatak NGS tehnologija je nemogućnost rekonstrukcije dugačkih ponavljajućih regija genoma s obzirom na to da je svako pojedino očitanje dugo najviše 300 baza. EAGLER je alat namijenjen zatvaranju rupa u već sastavljenim genomima. Takvi genomi su rezultat modernih asemblera kao što su SGA, ABySS i SPAdes. Alat prima na ulaz sastavljeni genom i skup dugačkih očitanja, PacBio ili Nanopore, te kao rezultat vraća skup scaffolda. Rezultati testova na genomu Escherichia Coli K12 MG1655 pokazali su se vrlo obećavajućima. Koristeći PacBio očitanja pokrivenosti 20x postigao se prosječni identitet sekvence od 98.96%.Next Generation Sequencing (NGS) is rapidly becoming a cornerstone of clinical medicine. The limiting factor of NGS technologies is the inability to reconstruct genomic regions with high repeat rates since a single read can span only up to 300 base pairs. The EAGLER scaffolder is a post-assembly tool aimed at closing gaps in the draft assemblies created by NGS assemblers such as SGA, ABySS and SPAdes. The scaffolder takes as input a draft genome and a set of long reads, either PacBio or Nanopore, and outputs a set of scaffolds. It has shown very promising results on the Escherichia Coli K12 MG1655 genome achieving an average identity of 98.96% using PacBio long reads with a 20x coverage