Kromosomske promjene u bolesnika s akutnom mijeloičnom leukemijom

Akutna mijeloična leukemija je bolest u koje zbog promjena u genomu krvotvornih matičnih stanica zloćudnom transformacijom nastaju klonovi. Patološki procesi uključuju zastoj sazrijevanja stanica koštane srži, koji je uzrokovan aktivacijom abnormalnih gena. Promjene u genomu, koje se mogu naći u većine bolesnika, očituju se kao translokacije, inverzije, te numeričke promjene kao što su trisomije i monosomije. Klinički kriterij za postavljanje dijagnoze akutne mijeloične leukemije je nalaz leukemijskih stanica u koštanoj srž, u perifernoj krvi i u ekstramedularnim tkivima. Cilj istraživanja je pokazati kromosomske promjene koje se nalaze u bolesnika s akutnom mijeloičnom leukemijom koristeći metode klasične i molekularne citogenetike. Metode se razlikuju u svojoj specifičnosti i osjetljivosti, zbog čega se kombinira konvencionalna metoda GTG-pruganja s molekularnom metodom fluorescentne in situ hibridizacije. Metoda GTG-pruganja pruža uvid u morfologiju i kompleksnost promjena kariotipa. Fluorescentna in situ hibridizacija omogućava identifikaciju i vizualizaciju specifičnih slijedova DNA i Mrna molekule. Najčešće kariotipske promjene prisutne u bolesnika s akutnom mijeloičnom leukemijom su translokacija t(8;21), t(15;17), inverzija inv(16)/t(16;16), inv(3) te numeričke promjene trisomija 8, monsomija kromosoma 5 i delecije kromosoma 5 i 7