Značaj medicinske sestre u podršci roditeljima djece koja boluju od Edwardsovog sindroma

Edwards sindrom ili trisomija 18 je poremećaj broja kromosoma 18 koji je posljedica pojave treće kopije cijelog ili dijela kromosoma 18. Prvobitni uzrok nastanka kromosomskih anomalija, danas još nije poznat. Djeca oboljela od Edwardsovog sindroma imaju malu usku lubanju, otvorenu fontanelu, nisko položene i malformirane uši, mala usta, stisnute šake i fleksijske kontrakture prstiju, hipoplastične nokte, stopala rotirana prema unutra. Dodatne malformacije u ovom sindromu su kongenitalne srčane bolesti (ASD, VSD, PDA, pulmonalna stenoza, aortna koarktacija), rascjep nepca, malformacije oka, vertebralne anomalije, hipospadia, nespušteni testisi (kod muške djece). Prognoze kod ovog sindroma su dosta loše, tek 5% djece preživi do prve godine života. Uzroci smrti su najčešće apneje, infekcije i kongestivno zatajenje srca. Novorođenačko razdoblje je obilježeno slabim rastom i poteškoćama u rastu što često zahtjeva postavljanje nazogastrične sonde. Karakteristika sindroma je i slab rast i izrazita mentalna retardacija sa mentalnim razvojem do razine šestomjesečnog djeteta. Zdravstvena njega djece s Edwards sindromom zahtjeva intenzivan, temeljit, cjelovit i individualizirani sestrinski pristup uz primjenu kvalitetnih i standardiziranih postupaka. Specifičnog lijeka za djecu s Edwards sindromom nema. Mogu se samo liječiti pridružene bolesti, te pružiti primjerena zdravstvena njega. Takva djeca imaju mnoge zdravstvene komplikacije koje uključuju probleme sa disanjem, probleme sa hranjenjem, česte infekcije gornjih i donjih dišnih puteva, infekcije mokraćnog sustava, hernije, nepravilan rast kostiju, probleme sa srcem i bubrezima, gastrointestinalne probleme i jako usporen psihomotorni razvoj. Glavni uzroci smrtnosti uključuju krize apneje u spavanju, zatajenje srca zbog srčanih malformacija, respiratorna insuficijencija sa hipoventilacijom, aspiracija i/ili opstrukcija dišnih puteva, kao i kombinacija drugih faktora, uključujući i operativne zahvate. Medicinska sestra treba biti prva koja će djetetu i obitelji pružiti potporu, uvažavati ih i u svakom trenutku pomagati u svim aktivnostima u kojima je potrebna pomoć na način koji je najbolji za dijete. Roditeljima treba pristupiti profesionalno, iskreno, izbjegavajući medicinske izraze, objasniti sve nejasnoće, treba ih uključiti u zdravstvenu njegu djeteta, biti ljubazan, suosjećajan, brižan i osjetljiv na njihove potrebe. Veći broj objavljene literature opisuje lošu prognozu kod djece s Edwards sindromom, s višestrukim komplikacijama i visokom stopom smrtnosti. Ipak, postoje izvješća o preživljenju i pozitivne reakcije na medicinske intervencije. Svako dijete je posebno, jedinstveno i svojim postojanjem obogaćuje obitelj i ljude oko sebe