Rijetke metaboličke bolesti

Lizosomske bolesti nakupljanja (LBN) su rijetke, nasljedne bolesti gdje lizosomski enzimi razgrađuju makromolekule, ili iz same stanice ili one nastale izvan stanice. Bolesti nakupljanja se obično svrstavaju biokemijski, na osnovu nakupljenog metabolita pa tako razlikujemo mukopolisaharidoze, sfingolipidoze, lipidoze, oligosaharidoze, mukolipidoze, glikogenoze, neuronalne ceroidne lipofuscinoze i poremećaji prijenosa. Najčešće lizosomske bolesti nakupljanja su mukopolisaharidoza tip I, Gaucherova bolest, Fabryeva bolest te Pompeva bolest kod kojih se uočava pojava muskuloskeletnih simptoma već u ranim stadijima bolesti. Liječenje ovih bolesti je multi i interdisciplinarno, kauzalno i simptomatsko (rehabilitacijski i ortopedsko operacijski tretman). Kauzalni tip liječenja razvija se unazad 15-ak godina i obuhvaća zamjenu mutacijom izmjenjenog proteina katalitički aktivnim enzimom (transplantacija koštane srži, enzimska nadomjesna terapija, terapija genima) ili smanjenje sinteze supstrata u lizosomima (niskomolekularnim inhibitorima sinteze glukoziltransferaze). Mogućnost primjene enzimske nadomjesne terapije (ENT), pripravaka humanih enzima proizvedenih tehnikom rekombinirane DNK, od osobite je važnosti u kliničkom liječenju lizosomskih bolesti nakupljanja. Rano prepoznavanje bolesti i postavljanje dijagnoze omogućuju rani početak liječenja odnosno, početak terapije u fazi kada još nisu nastupila ireverzibilna oštećenja. Muskuloskeletni simptomi (miopatija, kontrakture zglobova, spinalne deformacije) kod LBN spadaju među ranije simptome bolesti, stoga njihovo prepoznavanje u diferencijalnoj dijagnostici ostalih koštanozglobnih bolesti može biti putokaz za rano otkrivanje i liječenje LBN. U radu su prikazane najčešće lizosomske bolesti, njihovi simptomi i način liječenja kao i sestrinski pristup u zbrinjavanju oboljelih od rijetkih metaboličkih oboljenja