LABORATORIJSKI PRISTUP DIJAGNOSTICI METABOLIČKIH BOLESTI JETRE: WILSONOVA BOLEST, HEMOKROMATOZA, NEDOSTATAK alfa 1 - ANTITRIPSINA

Nasljedne metaboličke bolesti jetre očituju se hepatobilijarnom disfunkcijom. U kliničkoj slici nalaze se simptomi koji liječnika mogu upućivati i na upalna stanja, otrovanje, imunološke i hematološke bolesti. Zato je važno da liječnik u diferencijalnoj dijagnostici uz uzimanje anamneze, fizikalni pregled, ultrazvuk i hematološko-biokemijske pretrage, ordinira i subspecijalističke laboratorijske pretrage koji će potvrditi/isključiti nasljednu metaboličku bolest jetre. Zahvaljujući napredku kliničkih, laboratorijskih i farmaceutskih znanosti, nasljedne metaboličke bolesti jetre danas se sve uspješnije dijagnosticiraju i liječe. U ovom radu biti će prikazani dijagnostički postupci s posebnim osvrtom na ulogu medicinsko biokemijske dijagnostike u ranom postavljanju dijagnoze Wilsonove bolesti, hemokromatoze i nedostatka alfa-1-antitripsina. Wilsonova bolest uzrokovana je poremećajem metabolizma bakra i njegovog prekomjernog nakupljanja u različitim organima. Bakar se najvećim djelom nakuplja u jetri, a bolest se očituje jetrenim, neurološkim ili psihijatrijskim simptomima. Hemokromatozu karakterizira prekomjerno nakupljanje željeza ponajprije u jetri te i drugim organima radi povećane apsorpcije željeza neovisno o njegovim zalihama u organizmu, a spada u najčešću genetsku bolest u bjelačkoj populaciji. Nedostatak alfa-1-antitripsina je najčešći uzrok neonatalnog hepatitisa u novorođenčadi, a u odraslih je najčešći uzrok plućnog emfizema