Hemophilia in children

Hemofilija A i hemofilija B su nasljedni poremećaji koagulacije uzrokovani nedostatkom ili smanjenom aktivnošću faktora VIII, odnosno faktora IX, a očituju se sklonošću krvarenjima. Nasljeđuju se spolno, X-vezano recesivno i prvenstveno zahvaćaju dječake. Incidencija hemofilije A je 1 na 5,000 muške novorođenčadi, a hemofilije B 1 na 30,000 muške novorođenčadi. (Stonebraker, 2010; 2012) Na temelju razine aktivnosti faktora u krvi, hemofilija se klasificira kao teška (<0.01 IU/dL), umjerena (0.01-0.05 IU/dL) i blaga (0.06-0.40 IU/dL). (Kumar, 2013) Kod teškog oblika hemofilije karakteristična su spontana krvarenja i krvarenja u zglobove i meka tkiva, a kod blage i umjerene hemofilije krvarenja nakon kirurških zahvata i većih trauma. Hemofilija A i B se klinički jednako manifestiraju. Prva krvarenja se očituju već u novorođenačkoj dobi kao veliki kefalhematomi, produljeno krvarenje iz pupkovine ili nakon cirkumcizije. Kada dijete počne puzati, stajati i hodati, pojavljuju se modrice, krvarenja u zglobove i mišiće. Kao posljedica recidivirajućih i neliječenih hemartroza razvija se hemofilična artropatija i teški deformiteti. Laboratorijska dijagnoza hemofilije se postavlja na temelju produljenog APTV-a i razine aktivnosti faktora VIII ili IX u krvi. Najčešća i najteža komplikacija hemofilije je razvoj inhibitora, čije je liječenje otežano. Profilaktičko liječenje rekombinantnim koncentratom FVIII ili FIX je danas osnovni način liječenja djece s teškom i umjerenom hemofilijom.Hemophilia A and hemophilia B are hereditary, X-chromosomal, recessive bleeding disorders caused by deficiency or absence of coagulation factors VIII or IX. The incidence of HA is estimated to be 1 in 5,000 males, whereas that of HB is 1 in 30,000 males. (Stonebraker, 2010; 2012) The disorders are classified into three categories according to the coagulation factor activity present in blood: severe (