Le malattie mitocondriali

Le malattie mitocondriali, conosciute anche come mitocondriopatie, sono un gruppo eterogeneo di patologie ereditarie che, pur pre- sentando una notevole variabilità clinica relativamente all’età di insorgenza, il tipo di evoluzione ed i tessuti coinvolti, sono caratterizzate dalla presenza di alterazioni nel funzionamento dei mitocondri. L’alterato funzionamento dei mitocondri determina, nei tessuti interessati, la comparsa di un deficit energetico, in quanto questi organelli sono responsabili della sintesi di ATP mediante il processo della fosforilazione ossidativa (OXPHOS). Ad essere maggiormente colpiti sono quindi i tessuti che presentano una maggiore richiesta energetica, come il muscolo ed il cervello. Per questo motivo, le malattie mitocondriali sono spesso definite “encefalomiopatie”