Auswertung der auf Adrenogenitales Syndrom positiv gescreenten Fälle im Neugeborenenscreening seit seiner Implementierung in Österreich 2001

Einleitung und Ziele: Klassisches Adrenogenitales Syndrom (AGS) durch 21-Hydroxylase-Defekt tritt in Österreich bei 6 7 Neugeborenen pro Jahr auf und ist in etwa 75 % mit Aldosteronmangel assoziiert. Zur Prävention eines potenziell lebensbedrohlichen Salzverlusts, insbesondere bei phänotypisch unauffälligen männlichen Neugeborenen, wurde ab 2001 eine 17-Hydroxyprogesteron (17-OHP)-Bestimmung (Floureszenzimmunoassay) in das Neugeborenenscreening aufgenommen. Da 17-OHP auch durch Frühgeburtlichkeit und Stress erhöht wird, resultiert eine beträchtliche Anzahl von falsch-positiv gescreenten Fällen. Ziel der vorliegenden Studie war, alle seit Einführung des Screenings zu einer Wiederholungsbestimmung (Recall) einberufenen Neugeborenen hinsichtlich Geschlechtsverteilung, Recallhäufigkeit und Frühgeburtlichkeit/Geburtsgewicht zu analysieren. Methode: Retrospektive Datenanalyse der AGS-positiven Fälle im österreichweit zentralisierten Neugeborenenscreening im Zeitraum von 2002 2015. Ergebnisse: 2002 2015 wurden unter 1.102.677 Kindern 70 Neugeborene (weiblich/männlich: 34/36) mit klassischem AGS diagnostiziert. 3970 Neugeborenen, davon 65 % männlich, hatten wegen 17-OHP-Erhöhung über den gewichtsspezifischen Cut-off-Wert weitere Recalls. Dies ergab eine Recall-Rate von 0,36 %, wobei 74 % nur einen Recall und 10 % mehr als zwei Recalls hatten (Durchschnitt 1,4 Recalls). Das mittlere Geburtsgewicht lag bei 2374 g (250 g 5100 g), wobei die Mehrzahl (57 %) frühgeboren war. Der positive Vorhersagewert (PPV) bezüglich richtiger Diagnose AGS betrug bei Reifgeborenen 3,43 %, bei Frühgeborenen 0,49 %. Der Zusammenhang zwischen Recall-Wahrscheinlichkeit und niedrigem Geburtsgewicht war hochsignifikant (p = 0,0001). Schlussfolgerungen: Die Recall-Rate von 0,36 % wurde durch den relativ hohen Anteil von falsch-positiven Neugeborenen mit einem niedrigen Geburtsgewicht ( 2500 g) erhöht, sodass unsere Analyse als Basis für eine Verbesserung der Sensitivität durch Adaptierung der 17-OHP-Cut-offs bei Neugeborenen unter 2500 g Geburtsgewicht dienen kann. Die Knabenwendigkeit bei den falsch-positiven Fällen wird zum Teil durch die insgesamt höhere Rate an männlichen Frühgeborenen und durch männliche Unreife erklärt.eingereicht von Melanie FriedrichArbeit an der Bibliothek noch nicht eingelangt - Daten nicht geprüftMedizinische Universität Wien, Diplomarb., 2018(VLID)251969