Unknown? Recognised. Developmental disorders in children with genetic syndromes and congenital defects

This book is an attempt at analysis of the current information which referring to the process of diagnosis, behaviour and perspectives in the development of children with rare genetic syndromes. It contains fundamental information on etiology and classification of selected genetic disorders, touches upon problems of their diagnosis, describes research methods, possibilities of applying them and outlines the directions of rehabilitation. It also presents what genetic examinations look like and how to prepare to them. Basic problems connected with intellectual disability, many a time accompanies genetic disorders. This publication was prepared since its authors felt there is a need to share information about the great social importance and which is of use to parents, students of special pedagogy, psychology, medicine and specialists who on daily basis work in the assistance of families.Książka ta jest próbą analizy bieżących informacji, które odnoszą się do procesu diagnozowania, postępowania oraz i perspektyw rozwoju dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi. Zawiera podstawowe informacje o etiologii i klasyfikacji wybranych zaburzeń genetycznych, problemach ich diagnozy. Prezentuje kierunki rehabilitacji, opisując wybrane metody i możliwości ich zastosowania. Przedstawia jak wyglądają badania genetyczne i jak należy się do nich przygotować. Analizuje podstawowe problemy niepełnosprawności intelektualnej, która często towarzyszy zaburzeniom genetycznym. Niniejsza książka powstała z potrzeby podzielenia się informacjami o istotnym znaczeniu społecznym, przydatnymi zarówno rodzicom, jak i studentom pedagogiki specjalnej, psychologii, medycyny i specjalistom pomagającym rodzinom i wspierającym je