Determinación de la variación de las secuencias de las regiones HVI y HVII de la región control del DNA mitocondrial en una muestra de la población Caribe Colombiana

El ADN mitocondrial es empleado actualmente en la resolución de casos de genética forense cuando las evidencias contienen escasa cantidad de ADN nuclear o se encuentra degradado, también es útil en casos de filiación por linaje materno. La composición de los linajes mitocondriales no se conoce aún para todas las regiones de Colombia, el presente estudio contribuye ampliando el conocimiento de la composición de las regiones HVI y HVII del ADN mitocondrial en la región Caribe Colombiana, lo cual permitiría reportar cálculos de probabilidad en los informes periciales que son emitidos a las autoridades judiciales. Para cumplir con este propósito, se secuenciaron las regiones HVI y HVII del ADN mitocondrial en 197 individuos no relacionados del Caribe Colombiano con el fin de realizar la caracterización genético poblacional y ampliar la base de datos de ADN Mitocondrial en el Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses. Se encontraron 143 haplotipos diferentes, 24 de ellos se repiten, los haplotipos que mostraron mayor frecuencia se observaron en un 5%. Por otra parte, se detectaron los cinco haplogrupos fundadores nativo-americanos A, B, C, D y X, una importante proporción de haplogrupos africanos y en menor proporción europeos y asiáticos. Los índices de diversidad y la ausencia de diferencia en la composición de las regiones hipervariables entre departamentos muestran que las regiones HVI y HVII son útiles para el uso forense en esta población. Este estudio amplía el conocimiento de la estructura genético poblacional de las regiones hipervariables del ADN mitocondrial en Colombia y tiene un impacto importante en la casuística forense