Genome-wide analysis of allelic imbalances in hematopoietic tumors

急性骨髄性白血病、急性リンパ性白血病、悪性リンパ腫の230 症例に対し、一塩基多型解析用オリゴヌクレオチドアレイを用いてゲノム網羅的な腫瘍細胞の遺伝子解析を行なった。リンパ系腫瘍におけるp16欠失、REL 領域増幅等の微細なコピー数の増減が示されたのみならず、特にリンパ腫ではUniparental Disomy (UPD)を74％と非常に高頻度に認めた。急性骨髄性白血病ではUPD 領域にあるCBL、p53、AML1、C/EBPα遺伝子にホモ変異や塩基挿入、FLT3 internal tandem repeat を高頻度に認めた。この結果UPD 領域内の標的遺伝子異常が腫瘍発症進展に関与している可能性が推測されたUniversity of Tokyo (東京大学