Analysis for Whole Exome Sequencing Data in Hereditary Diseases

次世代シークエンス技術の目覚ましい発展により, 全ゲノムシークエンスに比べ低コストでより深く遺伝子コード領域をシークエンスする全エクソームシークエンス解析が疾患関連変異を同定する解析の応用として盛んに行われ始めている. 一方, 次世代シークエンサーで読まれる配列は比較的短いため(50-150bp), ショートリードを標準ゲノム配列に対して正確にマッピングし, 高精度にバリアントを同定することが難しく, 洗練された手法の開発が課題のひとつとしてあげられている. 本稿では次世代シークエンサーで読まれたショートリードのデータから高精度に一塩基置換(SNV, 一致率99.9%), 挿入・欠失(Indel, 一致率97.3%)の同定に成功した手法の紹介と, 家系データを用いた遺伝性疾患原因変異探索の際の注意点とそのアプローチの仕方を紹介する