Ausscheidungsstörungen und psychische Auffälligkeiten bei Kindern und Jugendlichen mit Fragilem-X-Syndrom

Zusammenfassung Ausscheidungsstörungen gehören zu einer häufigen Problematik im Kindes- und Jugendalter. Kinder und Jugendliche mit dem Fragilen-X-Syndrom (FXS) sind häufiger von Ausscheidungsstörungen betroffen als gleichaltrige Kinder und Jugendliche ohne Fragiles-X-Syndrom. Gleichzeitig finden sich bei betroffenen Kindern und Jugendlichen vermehrt Intelligenzminderungen und Verhaltensauffälligkeiten. Ziel der vorliegenden Studie ist es, diese Störungsbilder und deren gegenseitigen Einfluss aufeinander bei Kindern und Jugendlichen mit Fragilem-X-Syndrom sowie einer Kontrollgruppe mit gesunden Kindern, zu untersuchen. Die vorliegende Arbeit ist die erste Studie, die neben anamnestischen Daten und Fragebogeninformationen objektive körperliche und urodynamische Daten in einer Stichprobe an Jungen mit Fragilem-X-Syndrom erhebt. 22 Kinder und Jugendliche mit Fragilem-X-Syndrom im Alter von vier bis 17 Jahren wurden über die Interessengemeinschaft „Fragiles-X-Syndrom e.V.“ rekrutiert. 22 altersentsprechende Kinder und Jugendliche ohne Fragiles-X-Syndrom meldeten sich über Zeitungsannoncen und wurden als Kontrollgruppe eingesetzt. Den Teilnehmenden wurde vorab bereits ein Fragebogen zu Ausscheidungsstörungen, ein Fragebogen zu Verhaltensauffälligkeiten (CBCL), ein 48h- Miktionsprotokoll sowie ein Anamnesebogen zur Erfassung der frühkindlichen Entwicklung zugeschickt. Bezüglich der Verhaltensauffälligkeiten und der Intelligenzminderung wurde mit den Kindern/Jugendlichen ein eindimensionaler Intelligenztest (CPM oder SPM) durchgeführt und mit den Eltern ein klinisches Interview psychiatrischen Störungen(Kinder-DIPS) und ein Fragebogen zu autistischen Verhaltensweisen (FSK) erhoben. Die Studie zeigt, dass Jungen mit Fragilem-X-Syndrom deutlich höhere Raten an Ausscheidungsstörungen und psychischen Auffälligkeiten aufweisen als gesunde Gleichaltrige in der Kontrollgruppe. 60% der in dieser Studie untersuchten FXS-Jungen sind von Ausscheidungsstörungen betroffen während es in der Kontrollgruppe nur 4,8% sind. Bezüglich der Subformen ist erkennbar, dass es sich beim nächtlichen Einnässen hauptsächlich um primäre Formen handelt, d.h. keiner der Jungen war zwischenzeitlich trocken und hat erneut begonnen einzunässen. In der Kontrollgruppe trat ausschließlich nächtliches Einnässen auf. Bei den einkotenden Kindern der Fragilen-X-Gruppe ist die begleitende Obstipation ein eher seltenes Phänomen. Bei betroffenen Kindern mit niedrigeren Intelligenzquotienten (<70) finden sich nicht mehr Ausscheidungs- oder psychische Störungen, als bei Betroffenen mit höheren Intelligenzquotienten. Psychische Störungen können bei der überwiegenden Mehrzahl der Jungen mit FXS festgestellt werden (90,9%) im Vergleich zu 4,5% in der Kontrollgruppe. Die häufigste diagnostizierte Störung ist ADHS (72,7%). In der CBCL gaben ca. 68% der Eltern Auffälligkeiten an. Fast 60% der Eltern gaben autistische Züge (angegeben im FSK-Fragebogen) bei ihren Kindern an. Dies ist, wie bereits erwähnt, die erste Studie, die neben anamnestischen Daten und Fragebogeninformationen objektive körperliche und urodynamische Daten in einer Stichprobe an Jungen mit FXS erhebt. Die Untersuchung macht deutlich, dass Jungen mit Fragilem-X-Syndrom deutlich belasteter durch Ausscheidungsstörungen und auch psychische Auffälligkeiten sind als gesunde Gleichaltrige. Kinder mit geistiger Behinderung und FXS hatten nicht mehr Ausscheidungs- oder psychische Störungen als Kinder mit FXS ohne geistige Behinderung, was eher darauf hinweist, dass die Störungen mit dem Syndrom zusammenhängen, als nur durch die geistige Behinderung bedingt sind. Die Gruppe von Jungen mit FXS und Ausscheidungsstörungen zeigte in dieser Studie nicht mehr psychische Auffälligkeiten als die ohne Ausscheidungsstörungen. Ob Verhaltensauffälligkeiten und Ausscheidungsstörungen nun bei FXS unabhängig voneinander erhöht auftreten oder kausal in Zusammenhang stehen, kann auch in dieser Querschnittsstudie nicht beantwortet werden. Obwohl Kinder mit FXS deutlich eingeschränkter sind als normal entwickelte Kinder, gibt es dennoch gute Therapiemöglichkeiten für Ausscheidungsstörungen und Verhaltensauffälligkeiten. Dadurch können sowohl die psychische Befindlichkeit als auch die Lebensqualität der betroffenen Kinder und deren Bezugspersonen erheblich verbessert werden.Abstract Incontinence is a common problem in childhood and adolescence. Children and adolescents with FXS are more often affected by incontinence than children and adolescents without FXS at the same age. In addition, affected children and adolescents more often show intellectual disability and behavioral problems. The aim of this study is to investigate these disorders and their mutual influence on each other in children and adolescents with FXS and a control group of healthy children. This study is the first to assess objective physical and urodynamic data in addition to clinical history and questionnaire information in a sample of boys with FXS. 22 boys with FXS at the age of 4 to 17 were recruited through the German Fragile-X support group (Interessensgemeinschaft Fragiles-X e.V.) The control group of 22 boys without FXS was recruited through a newspaper advertisement. In advance, the participating families received a questionnaire on incontinence, a questionnaire on behavioral problems (CBCL), a 48 – micturition protocol and a medical history. Intelligence was assessed by a one dimensional test (CPM or SPM). Psychiatric disorders were assessed with a standardized psychiatric interview (Kinder-DIPS). Autistic symptoms were measured by the SCQ (Social Communication Questionnaire). The study shows that boys with FXS have significantly higher rates of incontinence and mental health problems than the typically developing boys at the same age. Among the examined boys with FXS, 60% were affected by incontinence but only 4.8% of the control group. Regarding the subforms of incontinence, primary enuresis was the most common form. Constipation was a rather rare phenomenon among the FXS boys. Affected children with lower IQ (