Fysisk form hos voksne med akondroplasi

Bakgrunn: Akondroplasi er en skjelettdysplasi som fører til nedsatt vekst i deler av skjelettet. Dette fører til disproporsjonal kortvoksthet, endrede akser i ekstremitetene og trange forhold i spinalkanalen og bakre skallegrop. Disse skjelettdeformiteter kan gi fysisk utfordringer og har sannsynlig innvirkning på fysisk aktivitet og deltagelse. Formålet med studien er å kartlegge fysisk form og aktivitetsvaner hos voksne med akondroplasi. I tillegg vurderes kriterievaliditet for 6 minutters gangtest. Metode: I denne tverrsnittsstudien deltar 36 voksne med akondroplasi. Vi har gjort maksimalbelastningstest på tredemølle (VO2max), gangtest (6MWT), muskelstyrketest (30sSTS), balanse test (BESS) og kartlagt fysisk aktivitetsnivå med et selvrapport spørreskjema (IPAQ). Funksjonstestene ble sammenlignet med referanseverdier og vi undersøkte sammenheng mellom oksygen opptak (VO2peak) og gangtest. Resultat: Alle resultatene fra de fysiske testene viste en signifikant forskjell med referansematerialet. Selvrapportert fysisk aktivitetsnivå er svært varierende, men på gruppenivå rapporterte deltagerne et forholdsvis høyt aktivtetsnivå. Det var god sammenheng mellom 6MWT og VO2peak. Resultatene er presentert i tekst, tabeller og figurer. Konklusjon: Resultatene fra Fysisk form-studien viser at personer med akondroplasi har nedsatt oksygen opptak, muskelstyrke og balanse sammenlignet med referanseverdiene i den generelle befolkningen. Selvrapportert fysisk aktivitetsnivået er forholdvis høyt i gruppen til tross for at det målte oksygenopptaket er lavt. 6MWT var gjennomførbar for alle deltagerne uansett gangfunksjon, og er i denne studien vist å ha et godt samsvar med oksygenopptak (VO2peak). 6MWT er derfor et enkelt verktøy til å vurdere fysisk kapasitet i klinikken og ser ut til å egne seg for personer med akondroplasi