A síndrome de Goltz é uma doença genética rara, de herança dominante ligada ao X, mais comum em doentes do sexo feminino e, na maioria das vezes, resulta no aborto dos fetos do sexo masculino. Tem um amplo espectro de manifestações clínicas possíveis. O diagnóstico consiste no somatório dos numerosos achados clínicos, radiológicos e histopatológicos. O tratamento é o aconselhamento genético, cirurgias reconstrutivas e abordagem multidisciplinar, com objetivo de melhorar a qualidade de vida e garantir uma vida normal e produtiva.Goltz syndrome is a rare genetic disease of X-linked dominant inheritance. It is more common in female patients and, in most cases, results in miscarriage of male fetuses. It has a broad scope of possible clinical ma...
No Brasil observamos uma crescente quantidade de Hemoglobinopatias (HBs), com estimativa de 3.500 re...
Exportado OPUSMade available in DSpace on 2019-08-10T08:28:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_meli...
A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (NEM1, OMIM 131100) é uma doença essencialmente caracterizada ...
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de DermatologiaUniversidade Federal de São ...
A Doença Falciforme (DF) corresponde a um grupo afecções genéticas em que há predominância de uma va...
A Doença Falciforme (DF) é a síndrome genética mais prevalente do mundo. No Brasil, 3.500 crianças n...
This article presents the statute of the family secret as a way of confronting the diagnosis of geni...
Made available in DSpace on 2016-08-10T10:39:06Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Damiana Mirian da Cruz ...
A anemia falciforme é uma doença genética autossômica recessiva muito prevalente em países com alta ...
Paciente do sexo masculino, branco, 43 anos, apresentava há dois anos lesão única, localizada no joe...
Objetivos: Os objetivos deste relato consistem em relatar um caso de Síndrome de Insensibilidade aos...
A Doença Falciforme (DF) representa um conjunto de patologias genéticas quecausam alteração no gene ...
Marfan syndrome (MS) is one of the most important causes of primary tall stature. Due to its rarity...
Introduction: Gestational trophoblastic disease (GTD) comprises a group of rare pregnancy disorders ...
Congenital abnormalities are failures that occur in development that affect the newborn before deliv...
No Brasil observamos uma crescente quantidade de Hemoglobinopatias (HBs), com estimativa de 3.500 re...
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