Les manifestations orales de la neurofibromatose de type 1 : revue narrative de la littérature et série de cas

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une pathologie génétique multiviscérale affectant la croissance cellulaire au sein du tissu nerveux central et périphérique. Il s’agit d’une des anomalies génétiques les plus fréquentes en France, dont les manifestations cliniques sont de sévérité variable d’un patient à l’autre. La NF1 appartient à la famille des neurocristopathies, terme désignant l’ensemble des maladies et syndromes dont le développement est lié à des anomalies touchant les cellules des crêtes neurales, rassemblés sous une même entité du fait de leur origine embryologique commune. Le rôle que tiennent les cellules dérivées des crêtes neurales dans la morphogénèse crânio-faciale est prépondérant ; ainsi, toute anomalie au cours de la migration, la différenciation, la division ou la longévité de ces cellules est à l’origine de malformations tissulaires, possiblement localisées à la cavité buccale. Plusieurs manifestations orales ont en effet été rapportées chez les patients atteints de NF1, affectant à la fois les tissus mous et les tissus durs. L’objectif de cette thèse est de faire le point sur ces possibles manifestations via une revue narrative de la littérature scientifique et d’en faire l’illustration grâce à une série de cas. Ce travail est préalable à la mise en place d’une étude clinique réalisée au centre d’investigation clinique d’Henri Mondor, en collaboration avec le centre de référence des neurofibromatoses