Gammapatia monoclonale in glicogenosi Ib (GSD Ib): case report

Introduzione: La MUGS (Gammopatia Monoclonale di Inverto Significato) \ue8 una condizione esclusivamente biochimica, ad eziologia ignota, spesso descritta in pazienti adulti affetti da varie tipologie croniche (artrite reumetoide, LES, sclerodermia, polimiosite, spondilite anchilosante, infezione cronica da HCV/HIV) e caratterizzata da un rischio aumentato di degenerazione in mieloma. In letteratura non esistono attualmente casi descritti di MGUS in pazienti affetti da GSD Ib. Case report: Maschio di 31 anni affetto da GSD Ib (diagnosi confermata a 3 mesi), con associata MICI dall'et\ue0 di 19 anni, in terapia dietetica e farmacologica con buona compliance. Dal 2007 riscontro di presenza di componente monoclonale non quantificabile tipo IgA lambda all'elettroforesi siero-proteica. Dal 2010 evidenza invece di una componente policlonale, attribuibile all'infiammazione cronica coesistente. La determinazione plasmatica ed urinaria ha mostrato valori elevati di catene leggere cappa e lambda, con rapporto cappa/lambda normale, e componente monoclonale