Riscontro istopatologico di cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC) in due casi di morte improvvisa

Introduzione: l’ARVC è patologia ereditaria di non frequente riscontro in sede medico-legale. Essa è caratterizzata dalla progressiva perdita delle cellule muscolari del ventricolo destro con sostituzione da parte di tessuti fibroso ed adiposo. Segnalazione casistica: vengono segnalati due casi sottoposti ad analisi medico legale. Si tratta di una ragazza 27enne, rinvenuta cadavere dai genitori nel proprio letto e di un giovane 29enne rinvenuto cadavere nell’abitazione di un amico. Su entrambi, dopo l’esame autoptico, si è proceduto a campionamenti cardiaci secondo consolidati protocolli di indagine che includono l’analisi di ampie zone delle pareti ventricolari, dell’apice e del setto interventricolare. Si sono allestite sezioni successivamente colorate con ematossilina-eosina, van Gieson e tricromica di Masson. Risultati: l’esame cardiopatologico macroscopico ha evidenziato, nel primo caso, assottigliamento dello spessore muscolare con sostituzione fibro-adiposa della parete anteriore ventricolare destra (circa cm 0,2) e nel secondo, assottigliamento dello spessore muscolare in sede ventricolare destra (circa cm 0,3), parasettale ed alla punta (circa cm 0,1) con sostituzione adiposa. Gli esami chimico-tossicologici sono risultati negativi per sostanze stupefacenti, tossici organici non volatili, veleni organici volatili ed alcol. Le indagini genetiche sono risultate positive per il riscontro di mutazione puntiforme in un caso, e di un raro polimorfismo nell’altro. Gli esami istopatologici hanno posto in evidenza estesi aspetti di dissociazione miofibrillare ad opera di tessuto cellulo-adiposo. Conclusioni: i due giovani adulti, asintomatici ed improvvisamente deceduti, sono risultati portatori di cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC); la diagnosi è stata formulata nelle indagini postmortali condotte per spiegare l’exitus conclusosi con un quadro di morte inaspettata