Implicaciones clínicas de la detección de mutaciones recurrentes mediante secuenciación masiva en leucemia mieloide aguda y correlación con la sensibilidad a fármacos antileucemia

La leucemia mieloide aguda (LMA) es una patología hematológica de origen mieloide caracterizada por su alta heterogeneidad molecular y citogenética, cuyos parámetros clínicos,respuesta al tratamiento y supervivencia global es muy divergente. La LMA es la leucemia aguda más frecuente y su pronóstico es muy desfavorable, e incluso en muchos casos impredecible como consecuencia de la falta de herramientas diagnósticas más específicas e informativas. Además la relevancia clínica y pronóstica de muchas alteraciones genéticas está poco definida.El diagnóstico genético de los tumores hematológicos se realiza de forma rutinaria mediante estudios cito-morfológico y bioquímicos, apoyados por estudios de secuenciación mediante Sanger de un conjunto pequeño de genes candidatos. Este proceso resulta lento y laborioso en enfermedades genéticamente heterogéneas, como es el caso de la LMA. Una alta proporción de pacientes con LMA que alcanzan RC o incluso enfermedad mínima residual (EMR) negativa finalmente recaen como consecuencia del resurgimiento de una fracción de clonespatológicos indetectables por técnicas convencionales.Ante esta circunstancia, es necesario la implantación de nuevas tecnologías, tales como la secuenciación masiva o NGS que permitan una optimización en la caracterización del paciente tanto en el inicio de la enfermedad como a lo largo seguimiento clínico del paciente..