Malformaciones pulmonares. Estudio anatomoclínico en pediatría

Dentro de la Neumología Pediátrica, en el estudio de las malformaciones pulmonares participan distintas subespecialidades, analizándolas cada una de ellas desde un prisma particular. En un intento de unificar los diferentes puntos de vista valoramos como positivo la realización de este trabajo. Para recopilar la experiencia del Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil del Hospital Infantil Universitario Virgen del Rocío hemos revisado todas las historias de malformaciones pulmonares desde que se inauguró el Hospital Infantil a primeros de mayo de 1971, hasta diciembre de 1991. Las historias han sido estudiadas siguiendo un mismo protocolo para obtener datos clínicos, anatomopatológicos, pruebas complementarias, diagnóstico, tratamiento, evolución, etc. Dentro de las malformaciones pulmonares encontramos: 1. Por defecto: agenesia pulmonar. En dicha malformación existe una ausencia completa de tejido pulmonar, bronquios y vasos. No existe una única causa de agenesia pulmonar, siendo múltiples las teorías que apoyan la existencia de una diversidad de factores. En los primeros meses de vida no observaremos la asimetría torácica, que es más notable en el niño mayor y adulto. No existe acuerdo entre los diferentes autores con respecto a la localización más frecuente de la agenesia ni en cuanto al sexo. La radiografía de tórax sigue siendo el método diagnóstico fundamental. La gammagrafía nos muestra la ausencia total de captación del contraste, en nuestro caso del pulmón izquierdo. Es frecuente la asociación con otras malformaciones presentando nuestra agenesia una hemivértebra y un divertículo de vejiga asociadas. 2. Alteraciones en el número de los lóbulos. Suponen el 25% de las malformaciones pulmonares (24 casos). Estudiamos tanto el exceso como el defecto de los lóbulos, dado su similar comportamiento clínico y el uso de los mismos métodos diagnósticos. En nuestra experiencia la mayoría eran hembras (62,5%) manifestándose clínicamente antes de las 24 horas 19 casos (79,16%). La presentación clínica es variada debido a que su patología básica es generalmente un proceso grave, siendo la anomalía de la lobulación una alteración más de su cuadro clínico-patológico. Sólo uno vive actualmente, concretamente el diagnosticado a los nueve años. 3. Secuestro pulmonar. Esta malformación está constituida por tejido pulmonar no funcionante, sin conexión con el árbol traqueobronquial normal, recibiendo su nutrición de la circulación sistémica. Representa el 8,3% de las malformaciones en nuestra casuística (8 casos). Existen dos tipos de secuestro: - Secuestro intralobar. Es el más frecuente. Está contenido en tejido pulmonar normal, envuelto por la pleura visceral. Existen diferentes tesis sobre su origen congénito o adquirido dependiendo de los distintos autores. La nutrición del secuestro suele ser a partir de la aorta descendente. En este tipo de secuestro no suelen aparecer anomalías asociadas, aunque han sido publicadas algunas. En nuestra serie, uno estaba asociado a una CIA y otro a una arteria subclavia derecha aberrante. La localización es un tema controvertido, encontrando un predominio del LID. - Secuestro extralobar. Está aislado del resto del pulmón, revestido por su propia pleura, localizándose preferentemente en el lado izquierdo. Independientemente del tipo de secuestro, la radiografía de tórax sigue siendo básica para el diagnóstico de sospecha, ayudada por la arteriografía, TAC y ecografía. Recientemente la RNM demuestra claramente el origen y curso del vaso anómalo, incluso informa del retorno venoso y puede identificar vasos no visualizados por la arteriografía. El tratamiento es quirúrgico realizando lobectomía o secuestrectomía. En dos de nuestros casos debido a que su problema cardiovascular era más urgente se realizó ligadura de la arteria sistémica y vena de drenaje dejando para más tarde y según la evolución, el tratamiento del secuestro en sí. El pronóstico es excelente (87,5% de supervivencia) (sólo un caso de éxitus antes de poder ser intervenido, es un neonato con un mes de vida). 4. Alteraciones de las estructuras bronquiales: ELC. Consiste en una sobreexpresión de uno o más lóbulos pulmonares pudiendo llegar a ocupar gran parte del hemitórax, comprimiendo el resto del tejido pulmonar, desplazando al mediastino hacia el lado contralateral. Supone la segunda malformación más frecuente en nuestra seria con un 21,87% (21 casos) tras las anomalías de la lobulación. La etiopatogenia es muy discutida aunque podemos considerar como mecanismos patogénicos los siguientes: - Mecanismo obstructivo: el cual a su vez puede ser intraluminal o extraluminal. Dentro del mecanismo intraluminal destacamos el caso de un granuloma tuberculoso que condicionó un cuadro respiratorio y originó un ELC. Un segundo caso es de una niña prematura con un ELC y mucoviscidosis. - Mecanismo no obstructivo. Dentro de este mecanismo tendríamos la alteración en el cartílago bronquial, pudiendo considerar dentro de este mecanismo los seis casos que no han requerido tratamiento quirúrgico. El ELC es más frecuente en los varones con una relación 2:1. Tiene una localización predominante en los lóbulos superiores destacando el LSI. Respecto a la clínica, existen formas asintomáticas que se diagnostican casualmente como sucedió en uno de nuestros casos. La mayoría son sintomáticos, pudiendo variar según debuten en el periodo neonatal o postneonatal. - Periodo neonatal. La presentación clínica puede ser como distress respiratorio grave y progresivo o como distress leve. De los 21 casos de nuestra serie, 10 se presentaron como distress respiratorio antes del mes de edad (47,61%). - Periodo postneonatal. En este periodo se presentaron 10 casos de los cuales, seis se manifestaron como catarros de repetición, tres como dificultad respiratoria y uno como síndrome febril. Generalmente la radiografía de tórax es suficiente para el diagnóstico, completándose el estudio mediante la gammagrafía pulmonar y la TAC. La primera demuestra la ausencia de perfusión del radioisótopo en el lóbulo afecto, teniendo el resto del parénquima una perfusión normal. La TAC demostrará la hiperinsuflación del lóbulo afecto, utilizándose fundamentalmente para descartar compresiones extrínsecas. Las anomalías asociadas a esta malformación no son frecuentes aunque de aparecer suelen ser cardiovasculares como nuestro caso 49. Dentro del tratamiento, éste debe ser quirúrgico, aunque consideramos que en algunas circunstancias debe ser conservador, ya que pueden regresar las manifestaciones clínicas. Esto ha sucedido en seis casos. El tratamiento expectante estaría indicado en los cuadros de distress leve, con un desarrollo estaturo-ponderal correcto, y sin complicaciones respiratorias. En seis de los 21 casos (Tabla 18) encontramos malformaciones o patología asociada, destacando la tetralogía de Fallot en uno y la mucoviscidosis en otro, siendo estos los dos únicos casos de éxitus (9,52%). 5. Alteraciones de las estructuras pulmonares: Quistes broncogénicos. Constituyen el 7,29% de las malformaciones pulmonares. Pueden ser de dos tipos: mediastínicos e intrapulmonares. Dependiendo de las series estudiadas encontramos que la frecuencia de presentación de unos u otros es distinta. En nuestra experiencia, son más frecuentes los mediastínicos. Respecto al sexo son más frecuentes en los varones con una proporción 2,5:1. Las manifestaciones clínicas varían según la localización del quiste. Así, en los intrapulmonares, la mayoría son asintomáticos aunque en tres casos fueron sintomáticos. Dos quistes traqueales fueron asintomáticos ingresando por otros motivos. El resto se manifestaron como neumonías. Tan sólo uno presenta como anomalía asociada una duplicación esofágica. La radiografía de tórax muestra una imagen característica redondeada u ovalada, de densidad uniforme. La TAC es muy útil sobre todo para valorar los pequeños y aquellos que comprimen el árbol traqueobronquial a nivel de la cara posterior. El tratamiento deber ser quirúrgico ya que el 35% de los recién nacidos con estos quistes no sobrevivirán si no son sometidos a dicho tratamiento,, debido a que pueden romperse dentro de un bronquio o de la pleura, sangrar, infectarse o sufrir degeneración tumoral, incluso provocar una muerte súbita. El 100% de nuestros niños fueron intervenidos con una supervivencia del 100%. 6. Alteraciones de las estructuras pulmonares: MAQCP. Ocupa el cuarto lugar con una frecuencia del 14,58%. Normalmente afecta a un único lóbulo, aunque uno de nuestros casos fue bilateral, siendo el más frecuentemente afectado el LII. La distribución por sexo es controvertida aunque hemos encontrado un predominio en varones 2,5:1. Podemos distinguir tres tipos de MAQCP desde el punto de vista anatomopatológico: - Tipo I (9 casos, 64,28%). Son quistes grandes, generalmente en número de dos a cuatro (casos 69-74). - Tipo II (5 casos, 35,71%). Los quistes son numerosos, generalmente menores de uno o dos centímetros de diámetro mayor (casos 64-68). - Tipo III. Es la forma más rara, denominándose forma sólida. La clínica difiere según debute en el período neonatal o postneonatal. Si lo hace en el primero, en la mayoría de los casos es como un distress respiratorio (87,5%). En el periodo postneonatal, generalmente se presentan como infecciones de repetición (66,66%). Para el diagnóstico son múltiples los métodos que podemos emplear, pero actualmente los más útiles son la radiografía de tórax, TAC y gammagrafía. Algunos autores recomiendan la arteriografía por la posibilidad de la existencia de vasos aberrantes como en dos de nuestros casos, pero creemos que no siempre está indicada. Mediante la ecografía a partir del año 1984 se empiezan a diagnosticar prenatalmente casos de MAQCP. No solo hay descritos casos de diagnóstico antenatal, sino que también hay publicados casos de tratamiento intrauterino. Asociadas a la MAQCP se han descrito numerosas anomalías, destacando el caso de una MAQCP que además de ser bilateral presenta asociado un síndrome de Peutz-Jeghers. El tratamiento es siempre quirúrgico pudiendo realizarse lobectomía o segmentectomía dependiendo del caso. El pronóstico de esta malformación es bueno, con un 85,71% de supervivencia. 7. Anomalías de las estructuras pulmonares: Pulmón poliquístico. Supone un 2,08% de nuestra serie (2 casos), sin predominio en cuanto al sexo. En ambos casos está localizado en el LSI procediéndose a su tratamiento quirúrgico con un pronóstico excelente. 8. Anomalías de las estructuras vasculares: Fístula A-V pulmonar. Es una malformación poco frecuente, consistente en una comunicación intrapulmonar entre la artería y la vena pulmonar sin que exista lecho capilar ente ambas estructuras. La localización es en un 60% de los casos en los lóbulos inferiores y menos frecuentemente en los lóbulos medios o superiores. Nuestro único caso, un varón tiene una localización en los lóbulos superior y medio derecho. La clínica viene determinada por el shunt derecha-izquierda que provoca una desaturación de la sangre que llega a la circulación sistémica, aunque en nuestra experiencia debutó como un absceso cerebral con su cortejo sintomático. La radiografía de tórax es clave para el diagnóstico debiendo ser completado con la arteriografía, la cual debe ser realizada en ambos pulmones ya que pueden existir lesiones no visibles en el otro pulmón. Lo más importante de esta malformación es el cambio que la arteriografía ha significado en el planteamiento terapéutico, que ha pasado de ser claramente quirúrgico a la realización de una embolización percutánea transcatéter. Con este tratamiento respetamos el tejido sano y además podemos repetir la técnica si fuese necesario. 9. Alteraciones de las estructuras linfáticas: LPC. Consiste en una dilatación difusa de los linfáticos pulmonares, generalmente mortal en los primeros días de vida, caracterizada por una insuficiencia respiratoria. Es la tercera malformación en frecuencia en nuestra serie (18,75%). NOONAN y cols., la clasifican en tres tipos: - Tipo I (cuatro casos). Los linfáticos pulmonares dilatados forman parte de una forma generalizada de linfangiectasia. Son las que tiene mejor pronóstico. - Tipo II (diez casos). Las linfangiectasias pulmonares son secundarias a hipertensión u obstrucción al flujo venoso pulmonar. El pronóstico es muy sombrío. - Tipo III (cuatro casos). Solo están afectados los linfáticos pulmonares. La incidencia según el sexo es distinta dependiendo de los diversos autores. Nosotros encontramos una mayor frecuencia en las hembras con una relación 1,25:1. La mayoría de los niños son recién nacidos que viven horas, días o semanas, aunque hay casos diagnosticados con varios meses incluso años. De los 18 casos de nuestra casuística, 17 fallecieron en horas o días. Uno fue éxitus con tres medes de edad. El curso clínico suele ser el mismo. En una primera etapa se encuentran asintomáticos, para posteriormente desarrollar un distress respiratorio y por último ser éxitus. El diagnóstico suele ser radiológico, existiendo una gran correlación entre los hallazgos anatomopatológicos y las imágenes radiológicas. El tratamiento es sintomático y paliativo, intentando disminuir la producción de linfa a través del uso de triglicéridos de cadena media que se absorben directamente al sistema porta. La mortalidad es del 100% en nuestra serie. CONCLUSIONES: 1. Las malformaciones pulmonares representan en nuestra serie el 0,06% de los historiales clínicos y el 3,9% de las necropsias realizadas. 2. En 55 casos (57,29% de las malformaciones pulmonares) el diagnóstico fue realizado por la historia clínica, y en los otros 41 casos (42,70%) lo fue en la necropsia. La LPC y las anomalías en la lobulación representan el 95,12% de los casos de diagnósticos necrópsicos. 3. Las anomalías de la lobulación son las malformaciones pulmonares más frecuentes en nuestra serie con un 25%, seguidas por el ELC (21,87%), LPC (18,75%), MAQCP (14,58%), secuestros (8,33%), quistes broncogénicos (7,29%), pulmón poliquístico (2,08%), fístula A-V pulmonar (1,04%) y agenesia pulmonar (1,04%). 4. No se ha encontrado patología infecciosa ni consanguinidad que presenten relación causal con las malformaciones pulmonares. 5. Globalmente el 20,83% los niños son prematuros. En dos malformaciones este % es superior: las anomalías de la lobulación con un 37,5% y la LPC con un 27,7%, relacionándose con la patología polimalformativa que presentan estas dos malformaciones pulmonares. 6. El 46,87% (45 casos) de las malformaciones pulmonares presentan alguna anomalía asociada. Destacan la LPC y las anomalías de la lobulación con un 88,88% y 58,33% respectivamente. Las anomalías gastrointestinales y cardiacas son las que se encuentran con más frecuencia asociadas a las malformaciones pulmonares. 7. Las malformaciones pulmonares son más frecuentes en los varones presentándose en el 55,20% de los casos (1,23:1), exceptuando la LPC y las anomalías de la lobulación que son más frecuentes en el sexo femenino, con una frecuencia del 55,55% y 62,5% respectivamente. Los secuestros aparecen con la misma frecuencia en ambos sexos (50%). 8. La localización predominante es en el pulmón derecho (51,28%). De los cuatro casos de bilateralidad, destaca el de una MAQCP que además presenta un síndrome de Peutz-Jeghers como anomalía asociada, y tres anomalías de la lobulación. El lóbulo más afectado es el superior (22 casos, 48,88%), y particularmente el LSI (16 casos, 35,55%). 9. La sintomatología en el 69,79% de los casos se inicia en el periodo neonatal siendo el distress respiratorio la forma clínica de presentación más frecuente (42,70%). En el periodo postneonatal lo hacen como infecciones respiratorias recidivantes/neumonías de repetición (13,54%). 10. La radiografía de tórax es la prueba complementaria inicial seguida por la TAC. Nuevas técnicas como la ecografía, gammagrafía y RNM han hecho que el cateterismo haya perdido su importancia inicial. 11. La ecografía ha permitido por un lado, ampliar las posibilidades de diagnóstico prenatal de MAQCP y, por otro demostrar la naturaleza arterial de un vaso sin tener que recurrir a la arteriografía en los casos de secuestro pulmonar. 12. Globalmente el 50% de las malformaciones fueron tributarias de tratamiento quirúrgico. No precisaron dicho tratamiento seis casos de ELC. El resto de los niños no intervenidos lo fueron por haber fallecido antes y/o n ser tributarios de cirugía por la propia malformación o por la patología asociada (anomalías de la lobulación y LPC). 13. La supervivencia global es del 51,04%. Si excluimos 23 casos de anomalías de la lobulación y los 18 de LPC, obtenemos un 92,16% de supervivencia. 14. La malformación pulmonar con peor pronóstico es la LPC con un 100% de éxitus, siendo las de mejor pronóstico la agenesia pulmonar, pulmón poliquístico, quiste broncogénico y fístula arteriovenosa pulmonar con un 100% de supervivencia. 15. En nuestra serie de MAQCP es de destacar la existencia de un caso en un gemelo, y otro caso bilateral, hecho excepcional, asociado a una poliposis intestinal (Síndrome de Peutz-Jegerhs). Además, existen dos casos de vascularización sistémica, procedente de la Aorta, como si se tratase de un secuestro pulmonar