Alkiodiagnostiikan valvottu terapeuttinen käyttö osana reproduktiivisia oikeuksia

Alkiodiagnostiikka on geeniteknologian mahdollistama menetelmä, jossa alkiosta voidaan tutkia vakavia perinnöllisiä sairauksia tai kromosomien muutoksia. Tämä tapahtuu ennen alkion istuttamista naisen kohtuun, joten tekniikka vähentää fyysisesti ja psyykkisesti kuormittavia raskauden keskeytyksiä. Tutkimusalueeni liittyy siihen problematiikkaan, minkälaisten sairauksien osalta alkion valintaa on mahdollista suorittaa. Mitä tarkoitetaan laissa olevalla vakavalla sairaudella? Tutkimuksessa apunani on lainopillinen metodi, jossa tutkimusmenetelmänä on voimassa olevien oikeussääntöjen tulkinta ja systematisointi. Tutkimuskysymysten selvittämisessä ja tulkintojen esittämisessä käytän apuna niin kotimaista kuin kansainvälistä oikeuskirjallisuutta, kansainvälisiä sopimuksia ja suosituksia sekä lakien esitöitä. Lisäksi selvitän alkiodiagnostiikan indikaatioiden arviointia käytännössä haastattelemalla HUSLAB:n kliinisen genetiikan yksikön ylilääkäriä. Lain tarkoituksen selvittäminen on mielenkiintoista myös vuodenvaihteessa voimaan astuvan potilasdirektiivin kannalta. Tätä varten suomalaisen terveydenhuollon palveluvalikoima on määriteltävä. Tutkielmassani on piirteitä poikkitieteellisestä tutkimuksesta, sillä aiheen tarkastelussa ei voi välttyä oikeustieteen ulkopuolella tapahtuvasta tutkimuksesta. Geenitekniikan uusia sovelluksia ei nähdä vain mahdollisuuksina vaan niihin liitetään myös uhkakuvia. Alkiodiagnostiikan vastustajat puhuvat eugeniikasta eli rodun jalostuksesta sekä uusista syrjinnän muodoista. Diagnostiikka saatetaan nähdä loukkauksena esimerkiksi olemmassa olevia vammaisia kohtaan. Keskeinen vasta-argumentti on myös huoli ihmisarvon vaarantumisesta. Ihmisarvo liitettiin perinteisesti jo syntyneisiin ihmisiin ja heidän itsemääräämisoikeutensa turvaamiseen. Modernissa bioteknologiassa käsite on kuitenkin saanut uudenlaisen merkityksen, sillä uusien sovelluksien pelätään loukkaavan ihmislajin arvokkuutta ja identiteettiä. Alkiodiagnostiikka on sallittua hedelmöityshoitolain mukaan, jos sillä voidaan estää tutkitun vakavan sairauden periytyminen. Myös tulevan lapsen sukupuolen määräytymiseen saadaan vaikuttaa, jos hedelmöityshoidossa käytetään parin omia sukusoluja ja näistä syntyvällä toista sukupuolta olevalla lapsella olisi huomattava vaara saada vakava sairaus. Tutkimuskysymykseni nousevat lain tekstin monimerkityksellisyydestä ja epäselvyydestä. Tutkielmassa tavoitteena on julkituoda alkiodiagnostiikkaan kohdistuva viranomaiskäytäntö sekä -ohjeistus. Lisäksi tavoitteena on löytää tasapaino vanhempien lisääntymisvapauden sekä ihmisarvon vaarantumisen välillä. Tutkimustehtävänä on myös kriittisesti arvioida nykyistä lainsäädäntötilaa ja esittää perusteltuja de lege ferenda -kannanottoja kudoksiltaan sopivan alkion valitsemiseksi aiemman sisaruksen pelastamiseksi hengenvaaralliselta sairaudelta. Tuon esiin myös ehdotuksen uudeksi lainkohdaksi, jotta alkion valinta aiemman sisaruksen pelastamiseksi olisi sallittua. Vertailukohteena tuon esiin Iso-Britannian sääntelyä ja käytäntöä, jossa keskeisenä ohjeistavana ja valvovana virastona toimii Human fertilisation & embryology authority. Keskeisenä tutkimustuloksena oli sen havaitseminen, että alkiodiagnostiikan edellytysten olemassaoloon vaikuttaa hyvin moni asia. Sairauden vakavuuden arviointiin vaikuttavat taudin oireet ja hoidettavuus, mutta keskeisessä asemassa ovat myös perheiden yksilölliset tilanteet. Täten näkisin, vaikka yhtenä tutkimustuloksena oli keskitetyn arviointi- ja valvontaviraston tarpeen havaitseminen, että lisäksi potilaskohtanen arviointi tulee säilyttää osana käytäntöä pohdittaessa alkiodiagnostiikan edellytyksiä. Perinnöllisyysneuvonnalla on tässä keskeinen rooli. Keskitetyn arviointi- ja valvontaviraston etuna näen lisäksi sen, että se mahdollistaisi myös uusia alkiodiagnostiikan sovelluskohteita, kuten kudosyhteensopivan alkion valinnan aiemman sisaruksen pelastamiseksi