Polymorphismes par insertion Alu dans trois populations du Nord de l'Italie

Le polymorphisme à six différents locus d'insertion de séquences Alu, (ACE, APO, FXIIIB, TPA25, A25 et B65) a été examiné dans trois populations humaines du Piémont nord-oriental: Postua, un village de 570 habitants à isolement géographique et culturel partiel, fermé à l¿immigration et avec un degré élevé de mariages entre consanguins, et, comme contrôle, deux agglomérations urbaines limitrophes, Cavaglià, un pays agricole de 3.680 habitants et Biella, une ville industrielle de 47.000 habitants. Des déviations significatives de l¿équilibre Hardy-Weinberg n'ont été observées, à l'exception du locus ACE dans les populations de Postua et de Cavaglià et, pour le locus B65, dans celle de Biella. Dans 5 des 6 locus analysés, Postua montrait les valeurs de fréquence d'insertion les plus basses par rapport aux deux autres populations analysées. De plus, Postua montrait une valeur d'hétérozygotie moyenne plus basse (0.291±0.003) que celles de Cavaglià (0.329±0.002) et de Biella (0.343±0.003). La valeur moyenne de FST était basse (0,038), indiquant par là que la variance des valeurs de fréquence d'insertion Alu est essentiellement due à des différences à l¿intérieur des populations et non pas entre les populations. Les données de fréquence d'insertion Alu ont été étudiées conjointement avec celles que l'on trouve en littérature pour 7 autres populations européennes et l'on en a tiré un arbre Neighbor-Joining où Postua a une position basale, suivie de Cavaglià et Biella. De même, l¿analyse de la composante principale situe Postua dans une position relativement isolée par rapport à Cavaglià et à Biella ainsi que par rapport aux autres populations européennes. Il en résulte, pour Postua, une population à basse hétérogénéité génétique, caractérisée, dans presque tous les locus analysés, par une fréquence d'insertions Alu et par des valeurs d'hétérozygotie moyenne plus basses que celles des populations utilisées comme contrôle. Des facteurs culturels, tels que l'habitude de contracter mariage entre membres de la même communauté avec, en conséquence, une augmentation de la consanguinité entre les habitants et un certain isolement que Postua a maintenu - dans le passé du moins ¿ pourraient avoir contribué à déterminer la situation actuelle de cette population