Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Caso clínico: Paciente de 58 años que debuta con síndrome general seguido de deterioro progresivo de funciones superiores con severa repercusión funcional. En la exploración inicial destaca afectación del lenguaje y memoria con fabulaciones. La evolución, con rigidez y bradicinesia en las 4 extremidades, actitud corporal en flexión y mioclonías reflejas orienta hacia la posibilidad de encefalopatía priónica que se evidencia en las pruebas complementarias. Especialmente llamativa es la Resonancia Magnética de Cráneo que muestra un patrón de hiperdensidad cortical difusa en la secuencia de difusión. El paciente fallece a los 20 meses del inicio de la clínica, se practica necropsia que confirma el diagnóstico. Discusión: No es infrecuente que la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob debute con un síndrome general. La combinación del genotipo PRNP y la cepa priónica regula la incidencia de la enfermedad, el tiempo de incubación y el fenotipo. La exploración neuropsicológica suele ser florida pero muy variable y poco específica. La evolución de la enfermedad es rápidamente progresiva; sin embargo existen casos que pueden superar los 20 meses. Son pocos los casos descritos en la bibliografía en los que exista hiperintensidad cortical difusa y parcheada sin alteración de señal en los ganglios basales