Implicaciones del proyecto genoma en la práctica clínica

En 1866, el monje alemán Gregor Mendel publicó sus resultados de los experimentos que dieron inicio a los estudios de la genética. En 1919, se publica el primer estudio sobre los grupos sanguíneos, un estudio crítico que demuestra cómo la raza humana puede responder a patrones genéticos con un gen simple y sus variantes (alelos) (1), aún cuando, sólo hasta 1993, se determinó que estos alelos eran tres y no dos como se pensó originalmente (2). Watson y Crick describieron en 1953 la estructura de doble hélice de la secuencia de bases de nucleótidos, que constituyen la base del ADN (3) . Desde 1990, el proyecto del genoma humano ha estado trabajando para realizar el mapa completo del genoma. Este mapa consiste en aproximadamente 3 millardos de pares de bases que codifican los 80 a 100.000 genes localizados en 23 cromosomas (4). El 26 de junio del 2000, una conferencia de prensa anunció que el 90 % del código genético humano había sido descifrado. El 12 de Febrero del 2001 se anuncia que los seres humanos son similares en un 99.8 % de su carga genética siendo diferenciados solamente por el 0.2 % restante. El término de "enfermedad genética" tendrá un nuevo contexto totalmente diferente al de un extraño síndrome de características devastadoras. La revolución genética es una realidad por lo menos en lo que se refiere al conocimiento de base. Sus consecuencias en la medicina son tremendamente prometedoras, sin embargo, deben tomarse con mucha precaución, porque el sueño de un mundo libre de enfermedades aún está lejano. Para el clínico es importante irse adentrando poco a poco en este nuevo mundo, por lo cual esta revisión no pretende ser otra cosa que un resumen sobre el estado actual del conocimiento del genoma humano y algunas de sus potenciales implicaciones