Characterization of patients with retinoblastoma treated at the Portuguese Reference Center for Onco-Ophthalmology

Trabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de MedicinaO retinoblastoma (Rb) é o tumor intraocular mais frequente na criança e pode ter consequências dramáticas, como a perda de visão, do globo ocular ou até da vida. O diagnóstico é clínico, razão pela qual a avaliação médica tem um grande impacto. Uma vez que ainda não existem estudos Portugueses, o objetivo deste estudo é a caracterização clínica e demográfica dos doentes registados no Centro de Referência Português de Onco-Oftalmologia (CRPOO), Centro Hospitalar Universitário de Coimbra (CHUC). Pretende-se, ainda, comparar algumas das características clínicas e demográficas com as de outros países. Neste estudo, foram incluídos os 19 doentes, que são seguidos no CRPOO, sendo analisados no total 26 olhos. As variáveis em estudo foram: género, idade ao diagnóstico, lateralidade da doença, olho afetado, história familiar, hereditariedade, clínica de apresentação, estádio ao diagnóstico e prognóstico clínico.O diagnóstico é clínico, apoiado pela observação, através da oftalmoscopia indireta e “RetCam”, sob anestesia. Todos os doentes realizaram Ressonância Magnética Nuclear e estudo da mutação da linha germinativa do gene RB1. Foi realizado o estadiamento com base na Classificação Internacional de Retinoblastoma Intraocular (CIRBI) e, no caso de doença extraocular, no Sistema de Estadiamento Internacional de Retinoblastoma (SEIR). A doença foi mais prevalente no sexo masculino (63,16%) (n=12), unilateral em 57,89% (n=11) dos casos e bilateral em 36,84% (n=7). A idade média ao diagnóstico foi 22,52 m, sendo superior nos casos unilaterais (24,91 m), comparativamente aos bilaterais (18,71 m). A história familiar esteve presente em 10,53% (n=2) dos casos e a hereditariedade foi definida em 31,58% (n=6) dos doentes, ainda que o resultado não esteja disponível em 21,05% (n=4) dos casos. A leucocória foi a forma de apresentação mais frequente (63,16%) (n=12), seguindo-se o estrabismo (21,05%) (n=4). A maioria dos doentes foi diagnosticado em estádios avançados, como o grupo D (26,92%) (n=7) e E (38,46%) (n=10). Relativamente ao tratamento, 42,31% (n=11) dos olhos foram preservados, contudo 57,69% (n=15) necessitaram de enucleação. A lateralidade da doença, o olho afetado, clínica de apresentação e hereditariedade são variáveis semelhantes entre países desenvolvidos (PD) e países em via de desenvolvimento (PVD). Contrariamente, a idade ao diagnóstico, o estádio e o prognóstico clínico diferem significativamente entre os PD e PVD. O diagnóstico tardio da doença justifica a elevada taxa de enucleação, o que nos alerta para a necessidade de diagnóstico precoce, através da pesquisa do reflexo vermelho do olho.Retinoblastoma is the most common intraocular tumor in the child, which can have dramatic consequences, such as loss of vision, eye or even life. The diagnosis is clinical so medical evaluation has a great impact. Since there are no portuguese studies yet the goal is the clinical and demographic characterization of patients treated in the Onco-Ophthalmology National Reference Center, Hospital and University Center of Coimbra. It is also intended to compare some of the clinical and demographic characteristics with those of other countries.There have been studied the 19 patients who were treated in the Onco-Ophthalmology National Reference Center and analyzed 26 eyes. The following data were evaluated: gender, age of diagnosis, disease laterality, affected eye, family history, heredity, clinical presentation, stage of diagnosis and clinical outcome. The diagnosis is clinical and supported by observation, under anesthesia, with indirect ophthalmoscopy and "RetCam". All patients underwent magnetic resonance imaging. All carried out a study of the germinal mutation in the RB1 gene. Staging was performed based on the International Classification for Intraocular Retinoblastoma and in the case of extraocular disease the International Retinoblastoma Staging System.The disease was more prevalent in males (63.16%) (n=12), unilateral in 57.89% (n=11) and bilateral in 36.84% (n=7). The mean age at diagnosis was 22.52 months, which was higher in unilateral cases (24.91 months) than in bilateral ones (18.71 months). Family history was present in 10.53% (n=2) of the cases and heredity was defined in 31.58% (n=6) of the patients, however the results are not available in 21.05% (n=4) of the cases. Leukocoria was the most commom clinical presentation (63.16%) (n=12), followed by strabismus (21.05%) (n=4). The majority of patients were diagnosed in more advanced stages, such as group D (26.92%) (=7) and E (38.46%) (n=10). Regarding the treatment, it was possible to preserve the eye in 42.31% (n=11) of the eyes, however 57.69% (n=15) required enucleation.The laterality of the disease, the affected eye, the clinical presentation and heredity are variables that are similar between developed and developing countries. Age at diagnosis, stage and clinical outcome differ greatly between developed and developing countries. The diagnosis at more advanced stages of the disease justifies the high rate of enucleation found, which alerts us to the need for early diagnosis through the investigation of the red eye reflex