Ketogenic Diet: The experience of a Paediatric Department

Trabalho de Projeto do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de MedicinaIntroduction: The ketogenic diet (KD) is a non-pharmacologic treatment that mimics the body’s response to prolonged starvation. It has been used in the treatment of some metabolic diseases such as glucose transporter (GLUT-1) deficiency and pyruvate dehydrogenase (PDH) deficiency, as well as in refractory epilepsy. The aim of this work is to evaluate the efficacy of KD at the Paediatric Hospital of Coimbra from 2006 to 2015.Methods: Data from children who were treated with KD and had a regular follow-up in Neuropediatric or Metabolic diseases were analyzed retrospectively. Characterization of our sample included diagnosis, gender, age of institution of the diet, duration of treatment, reduction of epileptic seizures and anti-epileptic drugs, improvement in alertness and behavior and adverse effects. Results: Seventy-eight percent of children had more than 50% of seizure reduction, seven of them became almost seizure free with a reduction superior to 90%. Seventy-five percent of the sample had great improvement in alertness and 68,8% in behavior. Eighty-four percent of children had adverse effects but only 3 required discontinuation of the diet due to fever and anorexia. High levels of cholesterol, triglycerides and uric acid were the most common effects. Fourteen children discontinued the diet, mainly due to familiar option or inefficacy. Discussion: Ketogenic diet is a good option for treating metabolic diseases as GLUT-1 deficiency and PDH deficiency. Myoclonic-atonic epilepsy and West syndrome revealed the best results from all the refractory epilepsies. The adverse effects were minor and most of them were reversible.Conclusion: Ketogenic diet has shown efficacy in the treatment of some metabolic diseases and in refractory epilepsy. It has also a significant impact in alertness and behavior improvement. This treatment should be considered earlier instead of being used as last resource.Introdução: A dieta cetogénica consiste numa terapêutica não farmacológica que mimetiza o jejum prolongado. Tem sido utilizada no tratamento de algumas doenças hereditárias do metabolismo como o défice de transportador cerebral de glicose e défice de piruvato desidrogenase e também na epilepsia refratária. O objetivo deste estudo consistiu em avaliar a eficácia da dieta cetogénica nas crianças que a iniciaram, no Hospital Pediátrico de Coimbra, no período de 2006 a 2015.Métodos: Procedeu-se à análise restrospetiva de crianças acompanhadas nas consultas de Epilepsia e Doenças Hereditárias do Metabolismo no Hospital Pediátrico de Coimbra. Caracterizou-se a amostra sujeita a dieta cetogénica, quanto a dados demográficos, diagnóstico sindrómico e etiológico e idade de instituição da dieta. Avaliou-se a eficácia quanto à diminuição do número e intensidade das crises, melhoria do estado de alerta e do comportamento. Registou-se também a redução no número de fármacos antiepiléticos e perfil de efeitos secundários.Resultados: Em 78,3% das crianças verificou-se uma melhoria significativa no controlo das crises com redução superior a 50%, sendo que destas, 7 crianças conseguiram uma redução superior a 90%. Em 75% das crianças detetou-se melhoria significativa no estado de alerta e em 68,8% no comportamento. Oitenta e quatro por cento das crianças apresentaram efeitos secundários, na sua maioria reversíveis, sendo os mais comuns: a hipercolesterolémia, a hipertrigliceridémia e a hiperuricémia. A dieta foi interrompida em 14 casos, sendo os motivos principais a desistência por opção familiar e a ineficácia. Apenas três crianças interromperam a dieta devido a efeitos secundários como recusa alimentar e um caso de febre persistente. Discussão: Confirmou-se o benefício da dieta cetogénica no tratamento das doenças hereditárias do metabolismo com indicação para a dieta, nomeadamente, o défice de transportador cerebral da glicose e défice de piruvato desidrogenase. Nas epilepsias refratárias, os grupos diagnósticos de epilepsia mioclónico-atónica e síndrome de West foram os que obtiveram melhores resultados. Os efeitos secundários registados foram, na sua maioria, ligeiros e reversíveis (59,3%).Conclusão: A dieta cetogénica é uma terapêutica eficaz no tratamento de doenças hereditárias do metabolismo como no défice de transportador cerebral da glicose e no défice de piruvato desidrogenase. Também é eficaz no tratamento de epilepsias refratárias, com controlo das crises epiléticas, sendo igualmente importante na melhoria do comportamento e do estado de alerta. A sua implementação deve ser considerada mais precocemente no tratamento e não como último recurso