Whole genome sequencing for mutation discovery in rare neurodevelopmental disorders

Recent developments in next generation sequencing (NGS) technologies and their accompanying bioinformatic tools have set the stage for an era of unprecedented progress in research on rare genetic disorders. Here, we develop a whole genome sequencing workflow for the analysis of NGS data and apply it to search for pathogenic mutations in four individuals affected by rare neurodevelopmental disorders. A list of high confidence pathogenic variants was finalized for all individuals. Our developed workflow and findings pave the way for further functional analyses of the brain developmental pathogenesis of the novel mutation(s).Les développements récents dans le séquençage nouvelle génération (NGS) du génome ainsi que les outils de bioinformatique qui les accompagnent font que nous entrons une ère de progrès rapide en recherche sur les désordres génétiques rares. Ici, nous développons un workflow pour l'analyse des données NGS et l'appliquons pour chercher les mutations pathogènes dans quatre individus atteints d'une maladie neurodéveloppementale rare. Une liste de variantes probables pathogènes a été développée pour tout individu. Notre workflow et trouvailles permettent d'avancer notre recherche en analyse fonctionnelle des mécanismes pathogénétiques de la mutation