Drepanocitose : etiologia, diagnóstico e abordagens terapêuticas

Trabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia, 2013A drepanocitose corresponde a uma das doenças monogénicas mais comuns do mundo, resultante de uma mutação simples no gene da β-globina, surgindo assim a hemoglobina S. Esta hemoglobina polimeriza facilmente, fazendo com que os eritrócitos assumam a forma de foice tão característica desta doença. Tais alterações desencadeiam os processos fisiopatológicos que resultam em várias manifestações clínicas, tais como a anemia hemolítica, infeções recorrentes, crises álgicas, síndrome torácica aguda, entre outras. Esta mutação tem uma elevada prevalência em África, principalmente nas áreas endémicas da malária, mas também tem alguma expressão em Portugal. Os testes e rastreios da drepanocitose tem como objetivo a deteção do gene mutado e a determinação do risco de um filho herdar pelo menos um gene para a hemoglobina S. O diagnóstico precoce possibilita uma atuação na fase inicial da doença, obtendo-se melhores outcomes. A gestão das complicações que advêm da drepanocitose é uma das abordagens terapêuticas utilizada. As transfusões sanguíneas, a hidróxiureia e o transplante de células estaminais são, também utilizadas no sentido de reverter e curar esta doença. A terapia genética tem sido apontada como uma futura possibilidade.The sickle cell disease represents one of the most common monogenic diseases in the world, being the result of a simple mutation in the β-globin gene, it leads to the appearance of haemoglobin S. This haemoglobin polymerizes easily, resulting in the sickling of the red cells, characteristic of this disease. Such changes trigger the pathophysiological processes that result in various clinical manifestations, such as hemolytic anemia, recurrent infections, pain crises, acute chest syndrome, among others. This mutation has a high prevalence in Africa, especially in malaria-endemic areas, but also has some expression in Portugal. Testing and screening of sickle cell disease has the objective of detect the mutated gene and determining the risk of a child inheriting at least one haemoglobin S gene. Early diagnosis enables a role in the early phase of the disease, resulting in better outcomes. The management of complications stemming from the sickle cell disease is one of the therapeutic approaches used. Blood transfusions, hydroxyurea and stem cells transplant are also used to reverse and cure this disease. Gene therapy has been identified as a future possibility