The many faces of chronic obstructive pulmonary disease

Onderzoek naar gedeelde genetische achtergrond COPD en astma De stelling dat astma en COPD twee verschillende manifestaties zijn van dezelfde ziekte staat bekend als de “Nederlandse hypothese”. Joanna Smolonska onderzocht deze hypothese op houdbaarheid in haar promotieonderzoek, dat ze uitvoerde op basis van een Europese database. Haar conclusie: er zijn wel degelijk gedeelde genen, maar er is verder onderzoek nodig om de stelling definitief te bevestigen of te verwerpen. Smolonska voerde haar onderzoek uit in het raamwerk van het COPACETIC-consortium, een Europees studiecentrum voor de studie naar de genetische achtergrond van COPD en emfyseem. Een deel van haar onderzoek had betrekking op mogelijke overeenkomsten tussen COPD en astma, op basis van een gedeelde genetische achtergrond en omgevingsfactoren. Of iemand astma of COPD ontwikkelt, en in welke vorm, hangt in deze “Nederlandse hypothese” af van timing en specifieke interacties tussen genetische factoren en de omgeving. In een analyse van voorgaande studies vond Smolonska inderdaad drie specifieke plekken van een gen op een chromosoom (‘loci’) die met beide ziekten geassocieerd worden. De genen in deze ‘loci’, COMMD10 en DDX1, wijzen op het proteïnecomplex NF-kB, dat verantwoordelijk is voor de transcriptie van DNA en het reguleren van een immuunrespons tegen infecties. Verkeerde regulatie van NF-kB wordt geassocieerd met verschillende ziektes, waaronder ontstekingsziektes zoals COPD en astma. Deze bevindingen wijzen er volgens Smolonska op dat de Nederlandse hypothese waar kan zijn, maar er is volgens haar eerst nog verder populatieonderzoek nodig.