Características fenotípicas faciales, dentales, esqueléticas e histológicas en familias con amelogénesis imperfecta

La Amelogénesis Imperfecta (AI) es un trastorno de origen genético, en el que se observan alteraciones en la calidad y / o cantidad de esmalte dental, manifestando diversos fenotipos y genotipos. La (AI) se ha asociado con otras alteraciones dentales, craneofaciales y oclusales. Objetivo: Establecer las características faciales, dentales, esqueléticas e histológicas en familias colombianas, con (AI). Método: Se realizó un estudio observacional descriptivo de corte transversal. La muestra estuvo compuesta por 4 familias colombianas con individuos afectados y no afectados. En los cuales fueron evaluadas variables relacionadas con el fenotipo, patrón de herencia, características faciales, dentales, esqueléticas e histológicas. Se realizaron exámenes clínicos y radiográficos, árboles genealógicos, análisis de modelos dentales y análisis histológicos para lo cual se tomaron dos dientes permanentes y un temporal, pertenecientes a individuos de familias afectadas objeto de estudio. Resultados: El estudio incluyó 10 individuos: 6 afectados por (AI) (probandos) y 4 no afectados (grupo control). Los hallazgos clínicos más relevantes fueron: gingivitis inducida por biopelícula no modificada generalizada, cálculos supra y subgingivales, presencia de dentina terciaria y sensibilidad dental. Dos familias presentaron (AI) Hipocalcificada tipo IIIB, una familia (AI) Hipocalcificada tipo IIIA, y una familia (AI) Hipoplásica tipo 1F (rugosa). Las alteraciones dentales que se encontraron con mayor frecuencia fueron: taurondotismo, agenesia dental, dientes retenidos, calcificaciones pulpares, reabsorción radicular patológica e hipercementosis. Las características esqueléticas más frecuentes fueron: tipo de crecimiento neutro, perfil convexo, clase II esquelética, retrognatismo mandibular, postrotación mandibular, mordida abierta esquelética por postrotación del cuerpo mandibular. Conclusiones: Se identificaron alteraciones faciales, dentales y esqueléticas en individuos de cuatro familias colombianas con y sin (AI).Amelogenesis imperfecta is a disorder of genetic origin, with alterations in the quality and/or quantity of dental enamel, showing distinct phenotypes and genotypes. (AI) has been associated with other dental, craniofacial and oclusal alterations. Objective: The purpose of this study was to establish facial, dental, skeletal and histological characteristics in Colombian families with (AI). Methods: A cross-sectional descriptive observational study was done. The sample was composed by 4 Colombian families with affected and unaffected individuals. In those, variables were evaluated such as phenotype, inheritance pattern, facial, dental and histological characteristics. To reach this goal, clinical and radiographic exams, family trees, analysis of dental models and histological analysis were made. Two permanent and one temporal teeth that belonged to individuals of affected families under study were taken for this purpose. Results: This study included 10 individuals, 6 affected by (AI) and 4 unaffected, (control group). Most relevant clinical findings were: gingivitis, supra and subgingival calculus, tertiary dentin presence and dental sensitivity. Two families presented hypocalcified type IIIB (AI), one family hypocalcified type IIIA (AI) and the last family presented hypoplasic type 1F(AI) (rough). Dental alterations that were found more commonly were: taurodontism, agenesis of teeth, pulp calcifications, pathological root resorption and hypercementosis. The most frequent skeletal alterations were: neutral growth type, convex profile, skeletal class II, mandibular retrognathism, mandibular posttrotacion, inferior facial height reduced, skeletal open bite due to post-rotation of the mandibular body. Conclusions: Facial, dental and skeletal alterations were found in four Colombian families with and without (AI)Especialista en OdontopediatríaEspecializació